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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1155339037
Titel WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon / by Marion Masingue, Jimmy Perrot, Robert-Yves Carlier, Guenaelle Piguet-Lacroix, Philippe Latour, Tanya Stojkovic
Person(en) Masingue, Marion (Verfasser)
Perrot, Jimmy (Sonstige)
Carlier, Robert-Yves (Sonstige)
Piguet-Lacroix, Guenaelle (Sonstige)
Latour, Philippe (Sonstige)
Stojkovic, Tanya (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-201803298782
DOI: 10.1007/s10048-018-0539-7
URL http://dx.doi.org/10.1007/s10048-018-0539-7
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Neurogenetics (2.2.2018: 1-10)
Schlagwörter Orthopädie
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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