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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1241106665
Titel Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia / by Ali S. Shalash, Thomas W. Rösler, Mohamed Salama, Manuela Pendziwiat, Stefanie H. Müller, Franziska Hopfner, Günter U. Höglinger, Gregor Kuhlenbäumer
Person(en) Shalash, Ali S. (Verfasser)
Rösler, Thomas W. (Verfasser)
Salama, Mohamed (Verfasser)
Pendziwiat, Manuela (Verfasser)
Müller, Stefanie H. (Verfasser)
Hopfner, Franziska (Verfasser)
Höglinger, Günter (Verfasser)
Kuhlenbäumer, Gregor (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2021091321151519589231
DOI: 10.1007/s10048-021-00639-4
URL https://doi.org/10.1007/s10048-021-00639-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Neurogenetics (Bd. 22, 29.3.2021, Nr. 2, date:5.2021: 143-147)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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