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Titel Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders / by Frederic Tran Mau-Them, Sebastien Moutton, Caroline Racine, Antonio Vitobello, Ange-Line Bruel, Sophie Nambot, Steven A. Kushner, Femke M. S. de Vrij, Daphné Lehalle, Nolwenn Jean-Marçais, François Lecoquierre, Julian Delanne, Julien Thevenon, Charlotte Poe, Thibaut Jouan, Martin Chevarin, David Geneviève, Marjolaine Willems, Christine Coubes, Nada Houcinat, Alice Masurel-Paulet, Anne-Laure Mosca-Boidron, Emilie Tisserant, Patrick Callier, Arthur Sorlin, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Christel Thauvin-Robinet
Person(en) Tran Mau-Them, Frederic (Verfasser)
Moutton, Sebastien (Verfasser)
Racine, Caroline (Verfasser)
Vitobello, Antonio (Verfasser)
Bruel, Ange-Line (Verfasser)
Nambot, Sophie (Verfasser)
Kushner, Steven A. (Verfasser)
Vrij, Femke M. S. de (Verfasser)
Lehalle, Daphné (Verfasser)
Jean-Marçais, Nolwenn (Verfasser)
Lecoquierre, François (Verfasser)
Delanne, Julian (Verfasser)
Thevenon, Julien (Verfasser)
Poe, Charlotte (Verfasser)
Jouan, Thibaut (Verfasser)
Chevarin, Martin (Verfasser)
Geneviève, David (Verfasser)
Willems, Marjolaine (Verfasser)
Coubes, Christine (Verfasser)
Houcinat, Nada (Verfasser)
Masurel-Paulet, Alice (Verfasser)
Mosca-Boidron, Anne-Laure (Verfasser)
Tisserant, Emilie (Verfasser)
Callier, Patrick (Verfasser)
Sorlin, Arthur (Verfasser)
Duffourd, Yannis (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Philippe, Christophe (Verfasser)
Thauvin-Robinet, Christel (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2020071802035997779683
DOI: 10.1007/s00439-020-02178-8
URL https://doi.org/10.1007/s00439-020-02178-8
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (12.5.2020: 1-10)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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