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Titel A new face of Borjeson–Forssman–Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype / Christiane Zweier, Cornelia Kraus, Louise Brueton, Trevor Cole, Franziska Degenhardt, Hartmut Engels, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Luitgard Graul-Neumann, Denise Horn, Juliane Hoyer, Walter Just, Anita Rauch, André Reis, Bernd Wollnik, Michael Zeschnigk, Hermann-Josef Lüdecke, Dagmar Wieczorek
Person(en) Zweier, Christiane (Verfasser)
Kraus, Cornelia (Verfasser)
Brueton, Louise (Verfasser)
Cole, Trevor (Verfasser)
Degenhardt, Franziska (Verfasser)
Engels, Hartmut (Verfasser)
Gillessen-Kaesbach, Gabriele (Verfasser)
Graul-Neumann, Luitgard (Verfasser)
Horn, Denise (Verfasser)
Hoyer, Juliane (Verfasser)
Just, Walter (Verfasser)
Rauch, Anita (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Wollnik, Bernd (Verfasser)
Zeschnigk, Michael (Verfasser)
Lüdecke, Hermann-Josef (Verfasser)
Wieczorek, Dagmar (Verfasser)
Verlag Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2013
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bvb:29-opus4-81356
URL https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/8135 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Journal of Medical Genetics 50.12 (2013): S. 838-847.
Schlagwörter -
DDC-Notation 617.5 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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