Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Exome sequencing revealed a novel homozygous variant in TRMT61 A in a multiplex family with atypical Cornelia de Lange Syndrome from Rwanda / by Esther Uwibambe, Abdoulaye Yalcouyé, Elvis Twumasi Aboagye, Lettilia Xhakaza, Kalinka Popel, Norbert Dukuze, Thashi Bharadwaj, Carmen de Kock, Isabelle Schrauwen, Suzanne M. Leal, Leon Mutesa, Ambroise Wonkam
Person(en) Uwibambe, Esther (Verfasser)
Yalcouyé, Abdoulaye (Verfasser)
Aboagye, Elvis Twumasi (Verfasser)
Xhakaza, Lettilia (Verfasser)
Popel, Kalinka (Verfasser)
Dukuze, Norbert (Verfasser)
Bharadwaj, Thashi (Verfasser)
Kock, Carmen de (Verfasser)
Schrauwen, Isabelle (Verfasser)
Leal, Suzanne M. (Verfasser)
Mutesa, Leon (Verfasser)
Wonkam, Ambroise (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2507152117241.906976267591
DOI: 10.1186/s12920-025-02153-0
URL https://doi.org/10.1186/s12920-025-02153-0
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: BMC medical genomics (Bd. 18, 13.5.2025, Nr. 1, date:12.2025: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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