Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Epigenomic and phenotypic characterization of DEGCAGS syndrome / by Karim Karimi, Denisa Weis, Ingvild Aukrust, Tzung-Chien Hsieh, Marie Horackova, Julie Paulsen, Roberto Mendoza Londono, Lucie Dupuis, Megan Dickson, Hellen Lesman, Tracy Lau, David Murphy, Khalid Hama Salih, Bassam M. S. Al-Musawi, Ruqayah G. Y. Al-Obaidi, Malgorzata Rydzanicz, Mateus Biela, Mafalda Saraiva Santos, Abdulrahman Aldeeri, Hanna T. Gazda, Lynn Pais, Shirlee Shril, Henrik Døllner, Sandip Bartakke, Franco Laccone, Andrea Soltysova, Thomas Kitzler, Neveen A. Soliman, Raissa Relator, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Jessica Rzasa, Henry Houlden, Gabriela V. Pilshofer, Tilman Jobst-Schwan, Friedhelm Hildebrandt, Sergio B. Sousa, Reza Maroofian, Timothy W. Yu, Peter Krawitz, Bekim Sadikovic, Sofia Douzgou Houge
Person(en) Karimi, Karim (Verfasser)
Weis, Denisa (Verfasser)
Aukrust, Ingvild (Verfasser)
Hsieh, Tzung-Chien (Verfasser)
Horackova, Marie (Verfasser)
Paulsen, Julie (Verfasser)
Mendoza Londono, Roberto (Verfasser)
Dupuis, Lucie (Verfasser)
Dickson, Megan (Verfasser)
Lesman, Hellen (Verfasser)
Lau, Tracy (Verfasser)
Murphy, David (Verfasser)
Hama Salih, Khalid (Verfasser)
Al-Musawi, Bassam M. S. (Verfasser)
Al-Obaidi, Ruqayah G. Y. (Verfasser)
Rydzanicz, Malgorzata (Verfasser)
Biela, Mateus (Verfasser)
Santos, Mafalda Saraiva (Verfasser)
Aldeeri, Abdulrahman (Verfasser)
Gazda, Hanna T. (Verfasser)
Pais, Lynn (Verfasser)
Shril, Shirlee (Verfasser)
Døllner, Henrik (Verfasser)
Bartakke, Sandip (Verfasser)
Laccone, Franco (Verfasser)
Soltysova, Andrea (Verfasser)
Kitzler, Thomas (Verfasser)
Soliman, Neveen A. (Verfasser)
Relator, Raissa (Verfasser)
Levy, Michael A. (Verfasser)
Kerkhof, Jennifer (Verfasser)
Rzasa, Jessica (Verfasser)
Houlden, Henry (Verfasser)
Pilshofer, Gabriela V. (Verfasser)
Jobst-Schwan, Tilman (Verfasser)
Hildebrandt, Friedhelm (Verfasser)
Sousa, Sergio B. (Verfasser)
Maroofian, Reza (Verfasser)
Yu, Timothy W. (Verfasser)
Krawitz, Peter (Verfasser)
Sadikovic, Bekim (Verfasser)
Douzgou Houge, Sofia (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2502142135386.686318190721
DOI: 10.1038/s41431-024-01702-y
URL https://doi.org/10.1038/s41431-024-01702-y
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.075 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 32, 19.10.2024, Nr. 12, date:12.2024: 1574-1582)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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