Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Gene panel sequencing identifies a likely monogenic cause in 7% of 235 Pakistani families with nephrolithiasis / by Ali Amar, Amar J. Majmundar, Ihsan Ullah, Ayesha Afzal, Daniela A. Braun, Shirlee Shril, Ankana Daga, Tilman Jobst-Schwan, Mumtaz Ahmad, John A. Sayer, Heon Yung Gee, Jan Halbritter, Thomas Knöpfel, Nati Hernando, Andreas Werner, Carsten Wagner, Shagufta Khaliq, Friedhelm Hildebrandt
Person(en) Amar, Ali (Verfasser)
Majmundar, Amar J. (Verfasser)
Ullah, Ihsan (Verfasser)
Afzal, Ayesha (Verfasser)
Braun, Daniela A. (Verfasser)
Shril, Shirlee (Verfasser)
Daga, Ankana (Verfasser)
Jobst-Schwan, Tilman (Verfasser)
Ahmad, Mumtaz (Verfasser)
Sayer, John A. (Verfasser)
Gee, Heon Yung (Verfasser)
Halbritter, Jan Peter (Verfasser)
Knöpfel, Thomas (Verfasser)
Hernando, Nati (Verfasser)
Werner, Andreas (Verfasser)
Wagner, Carsten (Verfasser)
Khaliq, Shagufta (Verfasser)
Hildebrandt, Friedhelm (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019040622593791511305
DOI: 10.1007/s00439-019-01978-x
URL https://doi.org/10.1007/s00439-019-01978-x
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 138, 18.2.2019, Nr. 3, date:3.2019: 211-219)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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