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Titel Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects / by Andreas R. Janecke, Xiaoqin Liu, Rüdiger Adam, Sumanth Punuru, Arne Viestenz, Valeria Strauß, Martin Laass, Elizabeth Sanchez, Roberto Adachi, Martha P. Schatz, Ujwala S. Saboo, Naveen Mittal, Klaus Rohrschneider, Johanna Escher, Anuradha Ganesh, Sana Al Zuhaibi, Fathiya Al Murshedi, Badr AlSaleem, Majid Alfadhel, Siham Al Sinani, Fowzan S. Alkuraya, Lukas A. Huber, Thomas Müller, Ruth Heidelberger, Roger Janz
Person(en) Janecke, Andreas (Verfasser)
Liu, Xiaoqin (Verfasser)
Adam, Rüdiger (Verfasser)
Punuru, Sumanth (Verfasser)
Viestenz, Arne (Verfasser)
Strauß, Valeria (Verfasser)
Laass, Martin (Verfasser)
Sanchez, Elizabeth (Verfasser)
Adachi, Roberto (Verfasser)
Schatz, Martha P. (Verfasser)
Saboo, Ujwala S. (Verfasser)
Mittal, Naveen (Verfasser)
Rohrschneider, Klaus (Verfasser)
Escher, Johanna (Verfasser)
Ganesh, Anuradha (Verfasser)
Zuhaibi, Sana Al (Verfasser)
Murshedi, Fathiya Al (Verfasser)
AlSaleem, Badr (Verfasser)
Alfadhel, Majid (Verfasser)
Sinani, Siham Al (Verfasser)
Alkuraya, Fowzan S. (Verfasser)
Huber, Lukas A. (Verfasser)
Müller, Thomas (Verfasser)
Heidelberger, Ruth (Verfasser)
Janz, Roger (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2021101601381318248035
DOI: 10.1007/s00439-021-02284-1
URL https://doi.org/10.1007/s00439-021-02284-1 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 617.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 140, 11.5.2021, Nr. 8, date:8.2021: 1143-1156)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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