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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1197517715
Titel Genotyping microsatellite DNA markers at putative disease loci in inbred/multiplex families with respiratory chain complex I deficiency allows rapid identification of a novel nonsense mutation (IVS1nt −1) in the NDUFS4 gene in Leigh syndrome / by Paule Bénit, Julie Steffann, Sophie Lebon, Dominique Chretien, Noman Kadhom, Pascale de Lonlay, Alice Goldenberg, Yves Dumez, Marc Dommergues, Pierre Rustin, Arnold Munnich, Agnès Rötig
Person(en) Bénit, Paule (Verfasser)
Steffann, Julie (Verfasser)
Lebon, Sophie (Verfasser)
Chretien, Dominique (Verfasser)
Kadhom, Noman (Verfasser)
de Lonlay, Pascale (Verfasser)
Goldenberg, Alice (Verfasser)
Dumez, Yves (Verfasser)
Dommergues, Marc (Verfasser)
Rustin, Pierre (Verfasser)
Munnich, Arnold (Verfasser)
Rötig, Agnès (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019102017210538118426
DOI: 10.1007/s00439-002-0884-2
URL https://doi.org/10.1007/s00439-002-0884-2
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2003
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 112, Nr. 5-6, date:5.2003: 563-566)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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