Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features / by Christel Thauvin-Robinet, Aurore Garde, Maud Favier, Julian Delanne, Caroline Racine, Thierry Rousseau, Sophie Nambot, Ange-Line Bruel, Sébastien Moutton, Chloé Quelin, Cindy Colson, Anne-Claire Brehin, Anne-Marie Guerrot, Caroline Rooryck, Audrey Putoux, Patricia Blanchet, Sylvie Odent, Elise Schaefer, Odile Boute, Alice Goldenberg, Agnes Guichet, Carine Abel, Godelieve Morel, Melanie Fradin, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Christine Francannet, Gabriella Vera, Florence Petit, Mathilde Nizon, Constance Wells, Mederic Jeanne, Caroline Deiller, Alban Ziegler, Manon Godin, Pascale Saugier-Veber, Kevin Cassinari, Pierre Blanc, Emmanuel Simon, Christine Binquet, Yannis Duffourd, Hana Safraou, Anne-Sophie Denomme-Pichon, Antonio Vitobello, Christophe Philippe, Laurence Faivre, Frédéric Tran-Mau-Them, Nicolas Bourgon
Person(en) Thauvin-Robinet, Christel (Verfasser)
Garde, Aurore (Verfasser)
Favier, Maud (Verfasser)
Delanne, Julian (Verfasser)
Racine, Caroline (Verfasser)
Rousseau, Thierry (Verfasser)
Nambot, Sophie (Verfasser)
Bruel, Ange-Line (Verfasser)
Moutton, Sébastien (Verfasser)
Quelin, Chloé (Verfasser)
Colson, Cindy (Verfasser)
Brehin, Anne-Claire (Verfasser)
Guerrot, Anne-Marie (Verfasser)
Rooryck, Caroline (Verfasser)
Putoux, Audrey (Verfasser)
Blanchet, Patricia (Verfasser)
Odent, Sylvie (Verfasser)
Schaefer, Elise (Verfasser)
Boute, Odile (Verfasser)
Goldenberg, Alice (Verfasser)
Guichet, Agnes (Verfasser)
Abel, Carine (Verfasser)
Morel, Godelieve (Verfasser)
Fradin, Melanie (Verfasser)
Isidor, Bertrand (Verfasser)
Vincent, Marie (Verfasser)
Francannet, Christine (Verfasser)
Vera, Gabriella (Verfasser)
Petit, Florence (Verfasser)
Nizon, Mathilde (Verfasser)
Wells, Constance (Verfasser)
Jeanne, Mederic (Verfasser)
Deiller, Caroline (Verfasser)
Ziegler, Alban (Verfasser)
Godin, Manon (Verfasser)
Saugier-Veber, Pascale (Verfasser)
Cassinari, Kevin (Verfasser)
Blanc, Pierre (Verfasser)
Simon, Emmanuel (Verfasser)
Binquet, Christine (Verfasser)
Duffourd, Yannis (Verfasser)
Safraou, Hana (Verfasser)
Denomme-Pichon, Anne-Sophie (Verfasser)
Vitobello, Antonio (Verfasser)
Philippe, Christophe (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Tran-Mau-Them, Frédéric (Verfasser)
Bourgon, Nicolas (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2507062127007.872330171480
DOI: 10.1038/s41431-025-01823-y
URL https://doi.org/10.1038/s41431-025-01823-y
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 33, 4.4.2025, Nr. 5, date:5.2025: 675-682)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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