Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations / Julia Fabian, Gabriel C. Dworschak, Lea Waffenschmidt, Luca Schierbaum, Charlotte Bendixen, Stefanie Heilmann-Heimbach, Sugirthan Sivalingam, Andreas Buness, Nicole Schwarzer, Thomas M. Boemers, Eberhard Schmiedeke, Jörg Neser, Johannes Leonhardt, Ferdinand Kosch, Sandra Weih, Helen Maya Gielen, Stuart Hosie, Carmen Kabs, Markus Palta, Stefanie Märzheuser, Lena Marie Bode, Martin Lacher, Frank-Mattias Schäfer, Maximilian Stehr, Christian Knorr, Benno Ure, Katharina Kleine, Udo Rolle, Marcin Zaniew, Grote Phillip, Nadine Zwink, Ekkehart Jenetzky, Heiko Reutter, Alina C. Hilger
Person(en) Fabian, Julia (Verfasser)
Dworschak, Gabriel C. (Verfasser)
Waffenschmidt, Lea (Verfasser)
Schierbaum, Luca (Verfasser)
Bendixen, Charlotte (Verfasser)
Heilmann, Stefanie (Verfasser)
Sivalingam, Sugirthan (Verfasser)
Buness, Andreas (Verfasser)
Schwarzer, Nicole (Verfasser)
Boemers, Thomas M. (Verfasser)
Schmiedeke, Eberhard (Verfasser)
Neser, Jörg (Verfasser)
Leonhardt, Johannes (Verfasser)
Kosch, Ferdinand (Verfasser)
Weih, Sandra (Verfasser)
Gielen, Helen Maya (Verfasser)
Hosie, Stuart (Verfasser)
Kabs, Carmen (Verfasser)
Palta, Markus (Verfasser)
Märzheuser, Stefanie (Verfasser)
Bode, Lena Marie (Verfasser)
Lacher, Martin (Verfasser)
Schäfer, Frank-Mattias (Verfasser)
Stehr, Maximilian (Verfasser)
Knorr, Christian (Verfasser)
Ure, Benno (Verfasser)
Kleine, Katharina (Verfasser)
Rolle, Udo (Verfasser)
Zaniew, Marcin (Verfasser)
Phillip, Grote (Verfasser)
Zwink, Nadine (Verfasser)
Jenetzky, Ekkehart (Verfasser)
Reutter, Heiko (Verfasser)
Hilger, Alina C. (Verfasser)
Verlag Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2411080504547.120688076778
DOI: 10.1038/s41431-022-01216-5
URL (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: European Journal of Human Genetics 31.1 (2022). DOI:10.1038/s41431-022-01216-5
In: European Journal of Human Genetics 31 : 1 Springer International Publishing, 2022-11-01 - S. 105-111
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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