Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males / by Hans-Jürgen Kreienkamp, Matias Wagner, Heike Weigand, Allyn McConkie-Rossell, Marie McDonald, Boris Keren, Cyril Mignot, Julie Gauthier, Jean-François Soucy, Jacques L. Michaud, Meghan Dumas, Rosemarie Smith, Ulrike Löbel, Maja Hempel, Christian Kubisch, Jonas Denecke, Philippe M. Campeau, Jennifer M. Bain, Davor Lessel
Person(en) Kreienkamp, Hans-Jürgen (Verfasser)
Wagner, Matias (Verfasser)
Weigand, Heike (Verfasser)
McConkie-Rossell, Allyn (Verfasser)
McDonald, Marie (Verfasser)
Keren, Boris (Verfasser)
Mignot, Cyril (Verfasser)
Gauthier, Julie (Verfasser)
Soucy, Jean-François (Verfasser)
Michaud, Jacques L. (Verfasser)
Dumas, Meghan (Verfasser)
Smith, Rosemarie (Verfasser)
Löbel, Ulrike (Verfasser)
Hempel, Maja (Verfasser)
Kubisch, Christian (Verfasser)
Denecke, Jonas (Verfasser)
Campeau, Philippe M. (Verfasser)
Bain, Jennifer M. (Verfasser)
Lessel, Davor (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2022051020425366619187
DOI: 10.1007/s00439-021-02412-x
URL https://doi.org/10.1007/s00439-021-02412-x (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 616.85 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 141, 14.12.2021, Nr. 2, date:2.2022: 257-272)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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