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Titel A combination of mutations in AKR1D1 and SKIV2L in a family with severe infantile liver disease / by Neil V Morgan, Jane L Hartley, Kenneth DR Setchell, Michael A Simpson, Rachel Brown, Louise Tee, Sian Kirkham, Shanaz Pasha, Richard C Trembath, Eamonn R Maher, Paul Gissen, Deirdre A Kelly
Person(en) Morgan, Neil V. (Verfasser)
Hartley, Jane L. (Mitwirkender)
Setchell, Kenneth D. R. (Mitwirkender)
Simpson, Michael A. (Mitwirkender)
Brown, Rachel (Mitwirkender)
Tee, Louise (Mitwirkender)
Kirkham, Sian (Mitwirkender)
Pasha, Shanaz (Mitwirkender)
Trembath, Richard C. (Mitwirkender)
Maher, E. R. (Mitwirkender)
Gissen, Paul (Mitwirkender)
Kelly, Deirdre A. (Mitwirkender)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Herausgebendes Organ)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2016050122869
DOI: 10.1186/1750-1172-8-74
URL http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-74 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2013
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 8, 16.5.2013, Nr. 1, date:12.2013: 1-5)

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