Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Aufgrund von Baumaßnahmen ist die Deutsche Nationalbibliothek in Frankfurt am Main vom 28. Oktober bis 9. November 2024 geschlossen.
Due to construction work, the German National Library in Frankfurt am Main will be closed from 28 October to 9 November 2024.
 
 

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Titel Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations / by Sandra Mercier, Sébastien Küry, Emmanuelle Salort-Campana, Armelle Magot, Uchenna Agbim, Thomas Besnard, Nathalie Bodak, Chantal Bou-Hanna, Flora Bréhéret, Perrine Brunelle, Florence Caillon, Brigitte Chabrol, Valérie Cormier-Daire, Albert David, Bruno Eymard, Laurence Faivre, Dominique Figarella-Branger, Emmanuelle Fleurence, Mythily Ganapathi, Romain Gherardi, Alice Goldenberg, Antoine Hamel, Jeanine Igual, Alan D. Irvine, Dominique Israël-Biet, Caroline Kannengiesser, Christian Laboisse, Cédric Le Caignec, Jean-Yves Mahé, Stéphanie Mallet, Stuart MacGowan, Maeve A. McAleer, Irwin McLean, Cécile Méni, Arnold Munnich, Jean-Marie Mussini, Peter L. Nagy, Jeffrey Odel, Grainne M. O’Regan, Yann Péréon, Julie Perrier, Juliette Piard, Eve Puzenat, Jacinda B. Sampson, Frances Smith, Nadem Soufir, Kurenai Tanji, Christel Thauvin, Christina Ulane, Rosemarie M. Watson, Nonhlanhla P. Khumalo, Bongani M. Mayosi, Sébastien Barbarot, Stéphane Bézieau
Person(en) Mercier, Sandra (Verfasser)
Küry, Sébastien (Verfasser)
Salort-Campana, Emmanuelle (Verfasser)
Magot, Armelle (Verfasser)
Agbim, Uchenna (Verfasser)
Besnard, Thomas (Verfasser)
Bodak, Nathalie (Verfasser)
Bou-Hanna, Chantal (Verfasser)
Bréhéret, Flora (Verfasser)
Brunelle, Perrine (Verfasser)
Caillon, Florence (Verfasser)
Chabrol, Brigitte (Verfasser)
Cormier-Daire, Valérie (Verfasser)
David, Albert (Verfasser)
Eymard, Bruno (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Figarella-Branger, Dominique (Verfasser)
Fleurence, Emmanuelle (Verfasser)
Ganapathi, Mythily (Verfasser)
Gherardi, Romain (Verfasser)
Goldenberg, Alice (Verfasser)
Hamel, Antoine (Verfasser)
Igual, Jeanine (Verfasser)
Irvine, Alan D. (Verfasser)
Israël-Biet, Dominique (Verfasser)
Kannengiesser, Caroline (Verfasser)
Laboisse, Christian (Verfasser)
Le Caignec, Cédric (Verfasser)
Mahé, Jean-Yves (Verfasser)
Mallet, Stéphanie (Verfasser)
MacGowan, Stuart (Verfasser)
McAleer, Maeve A. (Verfasser)
McLean, Irwin (Verfasser)
Méni, Cécile (Verfasser)
Munnich, Arnold (Verfasser)
Mussini, Jean-Marie (Verfasser)
Nagy, Peter L. (Verfasser)
Odel, Jeffrey (Verfasser)
O’Regan, Grainne M. (Verfasser)
Péréon, Yann (Verfasser)
Perrier, Julie (Verfasser)
Piard, Juliette (Verfasser)
Puzenat, Eve (Verfasser)
Sampson, Jacinda B. (Verfasser)
Smith, Frances (Verfasser)
Soufir, Nadem (Verfasser)
Tanji, Kurenai (Verfasser)
Thauvin, Christel (Verfasser)
Ulane, Christina (Verfasser)
Watson, Rosemarie M. (Verfasser)
Khumalo, Nonhlanhla P. (Verfasser)
Mayosi, Bongani M. (Verfasser)
Barbarot, Sébastien (Verfasser)
Bézieau, Stéphane (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019080402483904601542
DOI: 10.1186/s13023-015-0352-4
URL https://doi.org/10.1186/s13023-015-0352-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2015
DDC-Notation 616.5 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 10, 15.10.2015, Nr. 1, date:12.2015: 1-16)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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