Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1379957761
Titel The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome / Bernt Popp, Melanie Brugger, Sibylle Poschmann, Tobias Bartolomaeus, Maximilian Radtke, Julia Hentschel, Nataliya Di Donato, Andreas Rump, Janina Gburek-Augustat, Elisabeth Graf, Matias Wagner, Ina Sorge, Johannes R. Lemke, Thomas Meitinger, Rami Abou Jamra, Vincent Strehlow, Theresa Brunet
Person(en) Popp, Bernt (Verfasser)
Brugger, Melanie (Verfasser)
Poschmann, Sibylle (Verfasser)
Bartolomaeus, Tobias (Verfasser)
Radtke, Maximilian (Verfasser)
Hentschel, Julia (Verfasser)
Di Donato, Nataliya (Verfasser)
Rump, Andreas (Verfasser)
Gburek-Augustat, Janina (Verfasser)
Graf, Elisabeth (Verfasser)
Wagner, Matias (Verfasser)
Sorge, Ina (Verfasser)
Lemke, Johannes R. (Verfasser)
Meitinger, Thomas (Verfasser)
Abou Jamra, Rami (Verfasser)
Strehlow, Vincent (Verfasser)
Brunet, Theresa (Verfasser)
Verlag Leipzig : Universitätsbibliothek Leipzig
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bsz:15-qucosa2-973933
URL (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Clinical genetics. 103(2),S. 226-230
DDC-Notation 616.994 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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