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Titel Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project / by Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wilson, Christina Austin-Tse, Marwa Abdelhakim, Azza Althagafi, Giulia Babbi, Riccardo Bellazzi, Samuele Bovo, Maria Giulia Carta, Rita Casadio, Pieter-Jan Coenen, Federica De Paoli, Matteo Floris, Manavalan Gajapathy, Robert Hoehndorf, Julius O. B. Jacobsen, Thomas Joseph, Akash Kamandula, Panagiotis Katsonis, Cyrielle Kint, Olivier Lichtarge, Ivan Limongelli, Yulan Lu, Paolo Magni, Tarun Karthik Kumar Mamidi, Pier Luigi Martelli, Marta Mulargia, Giovanna Nicora, Keith Nykamp, Vikas Pejaver, Yisu Peng, Thi Hong Cam Pham, Maurizio S. Podda, Aditya Rao, Ettore Rizzo, Vangala G. Saipradeep, Castrense Savojardo, Peter Schols, Yang Shen, Naveen Sivadasan, Damian Smedley, Dorian Soru, Rajgopal Srinivasan, Yuanfei Sun, Uma Sunderam, Wuwei Tan, Naina Tiwari, Xiao Wang, Yaqiong Wang, Amanda Williams, Elizabeth A. Worthey, Rujie Yin, Yuning You, Daniel Zeiberg, Susanna Zucca, Constantina Bakolitsa, Steven E. Brenner, Stephanie M. Fullerton, Predrag Radivojac, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell-Luria
Person(en) Stenton, Sarah L. (Verfasser)
O’Leary, Melanie C. (Verfasser)
Lemire, Gabrielle (Verfasser)
VanNoy, Grace E. (Verfasser)
DiTroia, Stephanie (Verfasser)
Ganesh, Vijay S. (Verfasser)
Groopman, Emily (Verfasser)
O’Heir, Emily (Verfasser)
Mangilog, Brian (Verfasser)
Osei-Owusu, Ikeoluwa (Verfasser)
Pais, Lynn S. (Verfasser)
Serrano, Jillian (Verfasser)
Singer-Berk, Moriel (Verfasser)
Weisburd, Ben (Verfasser)
Wilson, Michael W. (Verfasser)
Austin-Tse, Christina (Verfasser)
Abdelhakim, Marwa (Verfasser)
Althagafi, Azza (Verfasser)
Babbi, Giulia (Verfasser)
Bellazzi, Riccardo (Verfasser)
Bovo, Samuele (Verfasser)
Carta, Maria Giulia (Verfasser)
Casadio, Rita (Verfasser)
Coenen, Pieter-Jan (Verfasser)
De Paoli, Federica (Verfasser)
Floris, Matteo (Verfasser)
Gajapathy, Manavalan (Verfasser)
Hoehndorf, Robert (Verfasser)
Jacobsen, Julius O. B. (Verfasser)
Joseph, Thomas (Verfasser)
Kamandula, Akash (Verfasser)
Katsonis, Panagiotis (Verfasser)
Kint, Cyrielle (Verfasser)
Lichtarge, Olivier (Verfasser)
Limongelli, Ivan (Verfasser)
Lu, Yulan (Verfasser)
Magni, Paolo (Verfasser)
Mamidi, Tarun Karthik Kumar (Verfasser)
Martelli, Pier Luigi (Verfasser)
Mulargia, Marta (Verfasser)
Nicora, Giovanna (Verfasser)
Nykamp, Keith (Verfasser)
Pejaver, Vikas (Verfasser)
Peng, Yisu (Verfasser)
Pham, Thi Hong Cam (Verfasser)
Podda, Maurizio S. (Verfasser)
Rao, Aditya (Verfasser)
Rizzo, Ettore (Verfasser)
Saipradeep, Vangala G. (Verfasser)
Savojardo, Castrense (Verfasser)
Schols, Peter (Verfasser)
Shen, Yang (Verfasser)
Sivadasan, Naveen (Verfasser)
Smedley, Damian (Verfasser)
Soru, Dorian (Verfasser)
Srinivasan, Rajgopal (Verfasser)
Sun, Yuanfei (Verfasser)
Sunderam, Uma (Verfasser)
Tan, Wuwei (Verfasser)
Tiwari, Naina (Verfasser)
Wang, Xiao (Verfasser)
Wang, Yaqiong (Verfasser)
Williams, Amanda (Verfasser)
Worthey, Elizabeth A. (Verfasser)
Yin, Rujie (Verfasser)
You, Yuning (Verfasser)
Zeiberg, Daniel (Verfasser)
Zucca, Susanna (Verfasser)
Bakolitsa, Constantina (Verfasser)
Brenner, Steven E. (Verfasser)
Fullerton, Stephanie M. (Verfasser)
Radivojac, Predrag (Verfasser)
Rehm, Heidi L. (Verfasser)
O’Donnell-Luria, Anne (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2407112120370.381293781387
DOI: 10.1186/s40246-024-00604-w
URL https://doi.org/10.1186/s40246-024-00604-w
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 615.19 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genomics (Bd. 18, 29.4.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-25)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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