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Titel Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis / by Laura Mary, Amélie Piton, Elise Schaefer, Francesca Mattioli, Elsa Nourisson, Claire Feger, Claire Redin, Magali Barth, Salima El Chehadeh, Estelle Colin, Christine Coubes, Laurence Faivre, Elisabeth Flori, David Geneviève, Yline Capri, Laurence Perrin, Jennifer Fabre-Teste, Dana Timbolschi, Alain Verloes, Robert Olaso, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Jean-Louis Mandel, Bénédicte Gerard, Irina Giurgea
Person(en) Mary, Laura (Verfasser)
Piton, Amélie (Sonstige)
Schaefer, Elise (Sonstige)
Mattioli, Francesca (Sonstige)
Nourisson, Elsa (Sonstige)
Feger, Claire (Sonstige)
Redin, Claire (Sonstige)
Barth, Magali (Sonstige)
El Chehadeh, Salima (Sonstige)
Colin, Estelle (Sonstige)
Coubes, Christine (Sonstige)
Faivre, Laurence (Sonstige)
Flori, Elisabeth (Sonstige)
Geneviève, David (Sonstige)
Capri, Yline (Sonstige)
Perrin, Laurence (Sonstige)
Fabre-Teste, Jennifer (Sonstige)
Timbolschi, Dana (Sonstige)
Verloes, Alain (Sonstige)
Olaso, Robert (Sonstige)
Boland, Anne (Sonstige)
Deleuze, Jean-François (Sonstige)
Mandel, Jean-Louis (Sonstige)
Gerard, Bénédicte (Sonstige)
Giurgea, Irina (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018090218551911646638
DOI: 10.1038/s41431-018-0096-4
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0096-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.3 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 26, 26.4.2018, Nr. 7, date:7.2018: 996-1006)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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