Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics / by Anaïs Begemann, Heinrich Sticht, Amber Begtrup, Antonio Vitobello, Laurence Faivre, Siddharth Banka, Bader Alhaddad, Reza Asadollahi, Jessica Becker, Tatjana Bierhals, Kathleen E. Brown, Ange-Line Bruel, Theresa Brunet, Maryline Carneiro, Kirsten Cremer, Robert Day, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Dave A. Dyment, Hartmut Engels, Rachel Fisher, Elaine S. Goh, M. J. Hajianpour, Lucia Ribeiro Machado Haertel, Nadine Hauer, Maja Hempel, Theresia Herget, Jessika Johannsen, Cornelia Kraus, Gwenaël Le Guyader, Gaetan Lesca, Frédéric Tran Mau-Them, John Henry McDermott, Kirsty McWalter, Pierre Meyer, Katrin Õunap, Bernt Popp, Tiia Reimand, Korbinian M. Riedhammer, Martina Russo, Lynette G. Sadleir, Margarita Saenz, Manuel Schiff, Elisabeth Schuler, Steffen Syrbe, Amelie Theresa Van der Ven, Alain Verloes, Marjolaine Willems, Christiane Zweier, Katharina Steindl, Markus Zweier, Anita Rauch
Person(en) Begemann, Anaïs (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Begtrup, Amber (Verfasser)
Vitobello, Antonio (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Banka, Siddharth (Verfasser)
Alhaddad, Bader (Verfasser)
Asadollahi, Reza (Verfasser)
Becker, Jessica (Verfasser)
Bierhals, Tatjana (Verfasser)
Brown, Kathleen E. (Verfasser)
Bruel, Ange-Line (Verfasser)
Brunet, Theresa (Verfasser)
Carneiro, Maryline (Verfasser)
Cremer, Kirsten (Verfasser)
Day, Robert (Verfasser)
Denommé-Pichon, Anne-Sophie (Verfasser)
Dyment, Dave A. (Verfasser)
Engels, Hartmut (Verfasser)
Fisher, Rachel (Verfasser)
Goh, Elaine S. (Verfasser)
Hajianpour, M. J. (Verfasser)
Haertel, Lucia Ribeiro Machado (Verfasser)
Hauer, Nadine (Verfasser)
Hempel, Maja (Verfasser)
Herget, Theresia (Verfasser)
Johannsen, Jessika (Verfasser)
Kraus, Cornelia (Verfasser)
Guyader, Gwenaël Le (Verfasser)
Lesca, Gaetan (Verfasser)
Mau-Them, Frédéric Tran (Verfasser)
McDermott, John Henry (Verfasser)
McWalter, Kirsty (Verfasser)
Meyer, Pierre (Verfasser)
Õunap, Katrin (Verfasser)
Popp, Bernt (Verfasser)
Reimand, Tiia (Verfasser)
Riedhammer, Korbinian M. (Verfasser)
Russo, Martina (Verfasser)
Sadleir, Lynette G. (Verfasser)
Saenz, Margarita (Verfasser)
Schiff, Manuel (Verfasser)
Schuler, Elisabeth (Verfasser)
Syrbe, Steffen (Verfasser)
Van der Ven, Amelie Theresa (Verfasser)
Verloes, Alain (Verfasser)
Willems, Marjolaine (Verfasser)
Zweier, Christiane (Verfasser)
Steindl, Katharina (Verfasser)
Zweier, Markus (Verfasser)
Rauch, Anita (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2020121720041058828874
DOI: 10.1038/s41436-020-01011-x
URL https://doi.org/10.1038/s41436-020-01011-x (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 616.9 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (5.11.2020: 1-12)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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