Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing
Person(en) Macken, William L. (Verfasser)
Falabella, Micol (Verfasser)
McKittrick, Caroline (Verfasser)
Pizzamiglio, Chiara (Verfasser)
Ellmers, Rebecca (Verfasser)
Eggleton, Kelly (Verfasser)
Woodward, Cathy E. (Verfasser)
Patel, Yogen (Verfasser)
Labrum, Robyn (Verfasser)
Phadke, Rahul (Verfasser)
Reilly, Mary M. (Verfasser)
DeVile, Catherine (Verfasser)
Sarkozy, Anna (Verfasser)
Footitt, Emma (Verfasser)
Davison, James (Verfasser)
Rahman, Shamima (Verfasser)
Houlden, Henry (Verfasser)
Bugiardini, Enrico (Verfasser)
Quinlivan, Rosaline (Verfasser)
Hanna, Michael G. (Verfasser)
Vandrovcova, Jana (Verfasser)
Pitceathly, Robert D. S. (Verfasser)
Organisation(en) Genomics England Research Consortium (Verfasser)
SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2023010809111631680062
DOI: 10.1038/s41467-022-32908-7
URL https://doi.org/10.1038/s41467-022-32908-7 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation 610.28 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Nature Communications (Bd. 13, 7.11.2022, Nr. 1, date:12.2022: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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