Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Rare disease gene association discovery in the 100,000 Genomes Project / by Valentina Cipriani, Letizia Vestito, Emma F. Magavern, Julius O. B. Jacobsen, Gavin Arno, Elijah R. Behr, Katherine A. Benson, Marta Bertoli, Detlef Bockenhauer, Michael R. Bowl, Kate Burley, Li F. Chan, Patrick Chinnery, Peter J. Conlon, Marcos A. Costa, Alice E. Davidson, Sally J. Dawson, Elhussein A. E. Elhassan, Sarah E. Flanagan, Marta Futema, Daniel P. Gale, Sonia García-Ruiz, Cecilia Gonzalez Corcia, Helen R. Griffin, Sophie Hambleton, Amy R. Hicks, Henry Houlden, Richard S. Houlston, Sarah A. Howles, Robert Kleta, Iris Lekkerkerker, Siying Lin, Petra Liskova, Hannah H. Mitchison, Heba Morsy, Andrew D. Mumford, William G. Newman, Ruxandra Neatu, Edel A. O’Toole, Albert C. M. Ong, Alistair T. Pagnamenta, Shamima Rahman, Neil Rajan, Peter N. Robinson, Mina Ryten, Omid Sadeghi-Alavijeh, John A. Sayer, Claire L. Shovlin, Jenny C. Taylor, Omri Teltsh, Ian Tomlinson, Arianna Tucci, Clare Turnbull, Albertien M. van Eerde, James S. Ware, Laura M. Watts, Andrew R. Webster, Sarah K. Westbury, Sean L. Zheng, Mark Caulfield, Damian Smedley
Person(en) Cipriani, Valentina (Verfasser)
Vestito, Letizia (Verfasser)
Magavern, Emma F. (Verfasser)
Jacobsen, Julius O. B. (Verfasser)
Arno, Gavin (Verfasser)
Behr, Elijah R. (Verfasser)
Benson, Katherine A. (Verfasser)
Bertoli, Marta (Verfasser)
Bockenhauer, Detlef (Verfasser)
Bowl, Michael R. (Verfasser)
Burley, Kate (Verfasser)
Chan, Li F. (Verfasser)
Chinnery, Patrick (Verfasser)
Conlon, Peter J. (Verfasser)
Costa, Marcos A. (Verfasser)
Davidson, Alice E. (Verfasser)
Dawson, Sally J. (Verfasser)
Elhassan, Elhussein A. E. (Verfasser)
Flanagan, Sarah E. (Verfasser)
Futema, Marta (Verfasser)
Gale, Daniel P. (Verfasser)
García-Ruiz, Sonia (Verfasser)
Corcia, Cecilia Gonzalez (Verfasser)
Griffin, Helen R. (Verfasser)
Hambleton, Sophie (Verfasser)
Hicks, Amy R. (Verfasser)
Houlden, Henry (Verfasser)
Houlston, Richard (Verfasser)
Howles, Sarah A. (Verfasser)
Kleta, Robert (Verfasser)
Lekkerkerker, Iris (Verfasser)
Lin, Siying (Verfasser)
Liskova, Petra (Verfasser)
Mitchison, Hannah H. (Verfasser)
Morsy, Heba (Verfasser)
Mumford, Andrew D. (Verfasser)
Newman, William Royall (Verfasser)
Neatu, Ruxandra (Verfasser)
O’Toole, Edel A. (Verfasser)
Ong, Albert C. M. (Verfasser)
Pagnamenta, Alistair T. (Verfasser)
Rahman, Shamima (Verfasser)
Rajan, Neil (Verfasser)
Robinson, Peter N. (Verfasser)
Ryten, Mina (Verfasser)
Sadeghi-Alavijeh, Omid (Verfasser)
Sayer, John A. (Verfasser)
Shovlin, Claire L. (Verfasser)
Taylor, Jenny C. (Verfasser)
Teltsh, Omri (Verfasser)
Tomlinson, Ian (Verfasser)
Tucci, Arianna (Verfasser)
Turnbull, Clare (Verfasser)
Eerde, Albertien M. van (Verfasser)
Ware, James S. (Verfasser)
Watts, Laura M. (Verfasser)
Webster, Andrew R. (Verfasser)
Westbury, Sarah K. (Verfasser)
Zheng, Sean L. (Verfasser)
Caulfield, Mark (Verfasser)
Smedley, Damian (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2510132146032.198177921336
DOI: 10.1038/s41586-025-08623-w
URL https://doi.org/10.1038/s41586-025-08623-w
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Nature (26.2.2025: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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