Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Somatic alterations compromised molecular diagnosis of DOCK8 hyper-IgE syndrome caused by a novel intronic splice site mutation / by Beate Hagl, Benedikt D. Spielberger, Silvia Thoene, Sophie Bonnal, Christian Mertes, Christof Winter, Isaac J. Nijman, Shira Verduin, Andreas C. Eberherr, Anne Puel, Detlev Schindler, Jürgen Ruland, Thomas Meitinger, Julien Gagneur, Jordan S. Orange, Marielle E. van Gijn, Ellen D. Renner
Person(en) Hagl, Beate (Verfasser)
Spielberger, Benedikt D. (Verfasser)
Thoene, Silvia (Verfasser)
Bonnal, Sophie (Verfasser)
Mertes, Christian (Verfasser)
Winter, Christof (Verfasser)
Nijman, Isaac J. (Verfasser)
Verduin, Shira (Verfasser)
Eberherr, Andreas C. (Verfasser)
Puel, Anne (Verfasser)
Schindler, Detlev (Verfasser)
Ruland, Jürgen Maximilian (Verfasser)
Meitinger, Thomas (Verfasser)
Gagneur, Julien (Verfasser)
Orange, Jordan (Verfasser)
van Gijn, Marielle E. (Verfasser)
Renner, Ellen D. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018122521470481709865
DOI: 10.1038/s41598-018-34953-z
URL https://doi.org/10.1038/s41598-018-34953-z (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.994 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Scientific reports (Bd. 8, 13.11.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-10)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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