Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
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Neuigkeiten 24. Dezember 2025 bis 1. Januar 2026: Die Deutsche Nationalbibliothek bleibt an beiden Standorten geschlossen. // 24 December 2025 to 1 January 2026: The German National Library will be closed at both locations.
 
 

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Titel Meckel-Gruber Syndrome due to Homozygous c.16del (p.Leu6SerfsTer15) Variant in the TCTN1: First Case from Türkiye
Person(en) Turan, Leyla (Verfasser)
Gökpınar İli, Ezgi (Verfasser)
Doğan, Mustafa (Verfasser)
Erenel, Hakan (Verfasser)
Gezdirici, Alper (Verfasser)
Umfang/Format Online-Ressource (html)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2512180010525.489622691882
DOI: 10.1159/000544931
URL https://karger.com/article/doi/10.1159/000544931
MSY544931.pdf
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 03.03.2025
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Molecular syndromology (Bd. 16, 2025, Nr. 6: 640-645. 6 S.)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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