Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Donnerstag, 11. September 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek öffnet wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten erst um 15 Uhr. // Thursday, 11 September 2025: The German National Library will not open until 15:00 due to a staff meeting at both locations.
 
 

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Titel Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism / Anne Schänzer, Melanie T. Achleitner, Dietrich Trümbach, Laurence Hubert, Arnold Munnich, Barbara Ahlemeyer, Maha M. AlAbdulrahim, Philipp A. Greif, Sebastian Vosberg, Blake Hummer, René G. Feichtinger, Johannes A. Mayr, Saskia B. Wortmann, Heidi Aichner, Sabine Rudnik-Schöneborn, Anna Ruiz, Elisabeth Gabau, Jacobo Pérez Sánchez, Sian Ellard, Tessa Homfray, Karen L. Stals, Wolfgang Wurst, Bernd A. Neubauer, Till Acker, Stefan K. Bohlander, Cédric Asensio, Claude Besmond, Fowzan S. Alkuraya, Moenaldeen D. AlSayed, Andreas Hahn, Axel Weber
Person(en) Schänzer, Anne (Verfasser)
Achleitner, Melanie T. (Verfasser)
Trümbach, Dietrich (Verfasser)
Hubert, Laurence (Verfasser)
Munnich, Arnold (Verfasser)
Ahlemeyer, Barbara (Verfasser)
AlAbdulrahim, Maha M. (Verfasser)
Greif, Philipp A. (Verfasser)
Vosberg, Sebastian (Verfasser)
Hummer, Blake (Verfasser)
Feichtinger, René G. (Verfasser)
Mayr, Johannes A. (Verfasser)
Wortmann, Saskia B. (Verfasser)
Aichner, Heidi (Verfasser)
Rudnik-Schöneborn, Sabine (Verfasser)
Ruiz, Anna (Verfasser)
Gabau, Elisabeth (Verfasser)
Sánchez, Jacobo Pérez (Verfasser)
Ellard, Sian (Verfasser)
Homfray, Tessa (Verfasser)
Stals, Karen L. (Verfasser)
Wurst, Wolfgang (Verfasser)
Neubauer, Bernd A. (Verfasser)
Acker, Till (Verfasser)
Bohlander, Stefan K. (Verfasser)
Asensio, Cédric (Verfasser)
Besmond, Claude (Verfasser)
Alkuraya, Fowzan S. (Verfasser)
AlSayed, Moenaldeen D. (Verfasser)
Hahn, Andreas (Verfasser)
Weber, Axel (Verfasser)
Verlag Gießen : Universitätsbibliothek Gießen
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2507240717187.115488640089
DOI: 10.22029/jlupub-9160
URL https://jlupub.ub.uni-giessen.de/handle/jlupub/9772 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Annals of neurology; 90 (2021), 143-158
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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