Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Tetralogy of Fallot and craniosynostosis – differential manifestation in a familial case of CHDED syndrome caused by novel pathogenic PRKD1 variant / by Prachi Sandeep Oza, Anusha Uttarilli, K. T. Shreya Parthasarathi, Sruthi Viswanathan, Jyoti Sharma, Kiran V S, Siddaramappa J. Patil
Person(en) Oza, Prachi Sandeep (Verfasser)
Uttarilli, Anusha (Verfasser)
Shreya Parthasarathi, K. T. (Verfasser)
Viswanathan, Sruthi (Verfasser)
Sharma, Jyoti (Verfasser)
V S, Kiran (Verfasser)
Patil, Siddaramappa J. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2512242125075.500549922232
DOI: 10.1038/s10038-025-01415-0
URL https://doi.org/10.1038/s10038-025-01415-0
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of human genetics (24.10.2025: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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