Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

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Neuigkeiten Dienstag, 17. Juni 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek ist wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums in Leipzig sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. Die Ausstellungen des Deutschen Exilarchivs 1933-1945 in Frankfurt sind geschlossen. // Tuesday, 17 June 2025: The German National Library will be closed at both locations due to a staff meeting. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing in Leipzig will open from 10:00 to 18:00. The exhibitions of the German Exile Archive 1933-1945 in Frankfurt will be closed.
 
 

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Titel A novel homozygous frameshift variant in DYM causing dyggve-melchior-clausen syndrome in Pakistani patients / Nagwa E. A. Gaboon, Asia Parveen, Khaled A. Ahmad, Taghreed Shuaib, Jumana Y. Al-Aama, Lereen Abdelwehab, Amina Arif, Naveed Wasif
Person(en) Gaboon, Nagwa E. A. (Verfasser)
Parveen, Asia (Verfasser)
Ahmad, Khaled A. (Verfasser)
Shuaib, Taghreed (Verfasser)
Al-Aama, Jumana Y. (Verfasser)
Abdelwehab, Lereen (Verfasser)
Arif, Amina (Verfasser)
Wasif, Naveed (Verfasser)
Verlag Ulm : Universität Ulm
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bsz:289-oparu-43422-1
DOI: 10.18725/OPARU-43346
URL http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-43422-1 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Frontiers in Pediatrics ; 8 (2020). - Art.-Nr. 383. - eISSN 2296-2360
Schlagwörter Erbkrankheit ; Genanalyse
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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