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Titel Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations / by Marco Ritelli, Chiara Dordoni, Marina Venturini, Nicola Chiarelli, Stefano Quinzani, Michele Traversa, Nicoletta Zoppi, Annalisa Vascellaro, Anita Wischmeijer, Emanuela Manfredini, Livia Garavelli, Piergiacomo Calzavara-Pinton, Marina Colombi
Person(en) Ritelli, Marco (Verfasser)
Dordoni, Chiara (Mitwirkender)
Venturini, Marina (Mitwirkender)
Chiarelli, Nicola (Mitwirkender)
Quinzani, Stefano (Mitwirkender)
Traversa, Michele (Mitwirkender)
Zoppi, Nicoletta (Mitwirkender)
Vascellaro, Annalisa (Mitwirkender)
Wischmeijer, Anita (Mitwirkender)
Manfredini, Emanuela (Mitwirkender)
Garavelli, Livia (Mitwirkender)
Calzavara-Pinton, Piergiacomo (Mitwirkender)
Colombi, Marina (Mitwirkender)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Herausgebendes Organ)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2016050123090
DOI: 10.1186/1750-1172-8-58
URL http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-58 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2013
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen In: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 8, 12.4.2013, Nr. 1, date:12.2013: 1-19)

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