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Titel The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype / by Luisa Averdunk, Heinrich Sticht, Harald Surowy, Hermann-Josef Lüdecke, Margarete Koch-Hogrebe, Hessa S. Alsaif, Kimia Kahrizi, Hamad Alzaidan, Bashayer S. Alawam, Mohamed Tohary, Cornelia Kraus, Sabine Endele, Erin Wadman, Julie D. Kaplan, Stephanie Efthymiou, Hossein Najmabadi, André Reis, Fowzan S. Alkuraya, Dagmar Wieczorek
Person(en) Averdunk, Luisa Susan (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Surowy, Harald (Verfasser)
Lüdecke, Hermann-Josef (Verfasser)
Koch-Hogrebe, Margarete (Verfasser)
Alsaif, Hessa S. (Verfasser)
Kahrizi, Kimia (Verfasser)
Alzaidan, Hamad (Verfasser)
Alawam, Bashayer S. (Verfasser)
Tohary, Mohamed (Verfasser)
Kraus, Cornelia (Verfasser)
Endele, Sabine (Verfasser)
Wadman, Erin (Verfasser)
Kaplan, Julie D. (Verfasser)
Efthymiou, Stephanie (Verfasser)
Najmabadi, Hossein (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Alkuraya, Fowzan S. (Verfasser)
Wieczorek, Dagmar (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2022012719373335100094
DOI: 10.1007/s00109-021-02124-9
URL https://doi.org/10.1007/s00109-021-02124-9 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 617.5 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of molecular medicine (Bd. 99, 18.9.2021, Nr. 12, date:12.2021: 1755-1768)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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