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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1329582357 |
| Titel | Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy / by Ana Töpf, Dan Cox, Irina T. Zaharieva, Valeria Di Leo, Jaakko Sarparanta, Per Harald Jonson, Ian M. Sealy, Andrei Smolnikov, Richard J. White, Anna Vihola, Marco Savarese, Munise Merteroglu, Neha Wali, Kristen M. Laricchia, Cristina Venturini, Bas Vroling, Sarah L. Stenton, Beryl B. Cummings, Elizabeth Harris, Chiara Marini-Bettolo, Jordi Diaz-Manera, Matt Henderson, Rita Barresi, Jennifer Duff, Eleina M. England, Jane Patrick, Sundos Al-Husayni, Valerie Biancalana, Alan H. Beggs, Istvan Bodi, Shobhana Bommireddipalli, Carsten G. Bönnemann, Anita Cairns, Mei-Ting Chiew, Kristl G. Claeys, Sandra T. Cooper, Mark R. Davis, Sandra Donkervoort, Corrie E. Erasmus, Mahmoud R. Fassad, Casie A. Genetti, Carla Grosmann, Heinz Jungbluth, Erik-Jan Kamsteeg, Xavière Lornage, Wolfgang N. Löscher, Edoardo Malfatti, Adnan Manzur, Pilar Martí, Tiziana E. Mongini, Nuria Muelas, Atsuko Nishikawa, Anne O’Donnell-Luria, Narumi Ogonuki, Gina L. O’Grady, Emily O’Heir, Stéphanie Paquay, Rahul Phadke, Beth A. Pletcher, Norma B. Romero, Meyke Schouten, Snehal Shah, Izelle Smuts, Yves Sznajer, Giorgio Tasca, Robert W. Taylor, Allysa Tuite, Peter Van den Bergh, Grace VanNoy, Nicol C. Voermans, Julia V. Wanschitz, Elizabeth Wraige, Kimihiko Yoshimura, Emily C. Oates, Osamu Nakagawa, Ichizo Nishino, Jocelyn Laporte, Juan J. Vilchez, Daniel G. MacArthur, Anna Sarkozy, Heather J. Cordell, Bjarne Udd, Elisabeth M. Busch-Nentwich, Francesco Muntoni, Volker Straub |
| Person(en) |
Töpf, Ana (Verfasser) Cox, Dan (Verfasser) Zaharieva, Irina T. (Verfasser) Leo, Valeria Di (Verfasser) Sarparanta, Jaakko (Verfasser) Jonson, Per Harald (Verfasser) Sealy, Ian M. (Verfasser) Smolnikov, Andrei (Verfasser) White, Richard J. (Verfasser) Vihola, Anna (Verfasser) Savarese, Marco (Verfasser) Merteroglu, Munise (Verfasser) Wali, Neha (Verfasser) Laricchia, Kristen M. (Verfasser) Venturini, Cristina (Verfasser) Vroling, Bas (Verfasser) Stenton, Sarah L. (Verfasser) Cummings, Beryl B. (Verfasser) Harris, Elizabeth (Verfasser) Marini-Bettolo, Chiara (Verfasser) Diaz-Manera, Jordi (Verfasser) Henderson, Matt (Verfasser) Barresi, Rita (Verfasser) Duff, Jennifer (Verfasser) England, Eleina M. (Verfasser) Patrick, Jane (Verfasser) Al-Husayni, Sundos (Verfasser) Biancalana, Valerie (Verfasser) Beggs, Alan H. (Verfasser) Bodi, Istvan (Verfasser) Bommireddipalli, Shobhana (Verfasser) Bönnemann, Carsten G. (Verfasser) Cairns, Anita (Verfasser) Chiew, Mei-Ting (Verfasser) Claeys, Kristl G. (Verfasser) Cooper, Sandra T. (Verfasser) Davis, Mark R. (Verfasser) Donkervoort, Sandra (Verfasser) Erasmus, Corrie E. (Verfasser) Fassad, Mahmoud R. (Verfasser) Genetti, Casie A. (Verfasser) Grosmann, Carla (Verfasser) Jungbluth, Heinz (Verfasser) Kamsteeg, Erik-Jan (Verfasser) Lornage, Xavière (Verfasser) Löscher, Wolfgang N. (Verfasser) Malfatti, Edoardo (Verfasser) Manzur, Adnan (Verfasser) Martí, Pilar (Verfasser) Mongini, Tiziana E. (Verfasser) Muelas, Nuria (Verfasser) Nishikawa, Atsuko (Verfasser) O'Donnell-Luria, Anne H. (Verfasser) Ogonuki, Narumi (Verfasser) O’Grady, Gina L. (Verfasser) O’Heir, Emily (Verfasser) Paquay, Stéphanie (Verfasser) Phadke, Rahul (Verfasser) Pletcher, Beth A. (Verfasser) Romero, Norma B. (Verfasser) Schouten, Meyke (Verfasser) Shah, Snehal (Verfasser) Smuts, Izelle (Verfasser) Sznajer, Yves (Verfasser) Tasca, Giorgio (Verfasser) Taylor, Robert W. (Verfasser) Tuite, Allysa (Verfasser) Bergh, Peter Van den (Verfasser) VanNoy, Grace (Verfasser) Voermans, Nicol C. (Verfasser) Wanschitz, Julia V. (Verfasser) Wraige, Elizabeth (Verfasser) Yoshimura, Kimihiko (Verfasser) Oates, Emily C. (Verfasser) Nakagawa, Osamu (Verfasser) Nishino, Ichizo (Verfasser) Laporte, Jocelyn (Verfasser) Vilchez, Juan J. (Verfasser) MacArthur, Daniel G. (Verfasser) Sarkozy, Anna (Verfasser) Cordell, Heather J. (Verfasser) Udd, Bjarne (Verfasser) Busch-Nentwich, Elisabeth M. (Verfasser) Muntoni, Francesco (Verfasser) Straub, Volker (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | 1 Online-Ressource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2405152116583.666906997572 DOI: 10.1038/s41588-023-01651-0 |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41588-023-01651-0 |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2024 |
| DDC-Notation | 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Nature genetics (Bd. 56, 1.3.2024, Nr. 3, date:3.2024: 395-407) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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