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Titel Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics / by Vicente A. Yépez, Mirjana Gusic, Robert Kopajtich, Christian Mertes, Nicholas H. Smith, Charlotte L. Alston, Rui Ban, Skadi Beblo, Riccardo Berutti, Holger Blessing, Elżbieta Ciara, Felix Distelmaier, Peter Freisinger, Johannes Häberle, Susan J. Hayflick, Maja Hempel, Yulia S. Itkis, Yoshihito Kishita, Thomas Klopstock, Tatiana D. Krylova, Costanza Lamperti, Dominic Lenz, Christine Makowski, Signe Mosegaard, Michaela F. Müller, Gerard Muñoz-Pujol, Agnieszka Nadel, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki, Elena Procopio, Thomas Schwarzmayr, Joél Smet, Christian Staufner, Sarah L. Stenton, Tim M. Strom, Caterina Terrile, Frederic Tort, Rudy Van Coster, Arnaud Vanlander, Matias Wagner, Manting Xu, Fang Fang, Daniele Ghezzi, Johannes A. Mayr, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Antonia Ribes, Agnès Rötig, Robert W. Taylor, Saskia B. Wortmann, Kei Murayama, Thomas Meitinger, Julien Gagneur, Holger Prokisch
Person(en) Yépez, Vicente (Verfasser)
Gusic, Mirjana (Verfasser)
Kopajtich, Robert (Verfasser)
Mertes, Christian (Verfasser)
Smith, Nicholas H. (Verfasser)
Alston, Charlotte L. (Verfasser)
Ban, Rui (Verfasser)
Beblo, Skadi (Verfasser)
Berutti, Riccardo (Verfasser)
Blessing, Holger (Verfasser)
Ciara, Elżbieta (Verfasser)
Distelmaier, Felix (Verfasser)
Freisinger, Peter (Verfasser)
Häberle, Johannes (Verfasser)
Hayflick, Susan J. (Verfasser)
Hempel, Maja (Verfasser)
Itkis, Yulia S. (Verfasser)
Kishita, Yoshihito (Verfasser)
Klopstock, Thomas (Verfasser)
Krylova, Tatiana D. (Verfasser)
Lamperti, Costanza (Verfasser)
Lenz, Dominic (Verfasser)
Makowski, Christine (Verfasser)
Mosegaard, Signe (Verfasser)
Müller, Michaela F. (Verfasser)
Muñoz-Pujol, Gerard (Verfasser)
Nadel, Agnieszka (Verfasser)
Ohtake, Akira (Verfasser)
Okazaki, Yasushi (Verfasser)
Procopio, Elena (Verfasser)
Schwarzmayr, Thomas (Verfasser)
Smet, Joél (Verfasser)
Staufner, Christian (Verfasser)
Stenton, Sarah L. (Verfasser)
Strom, Tim M. (Verfasser)
Terrile, Caterina (Verfasser)
Tort, Frederic (Verfasser)
Coster, Rudy Van (Verfasser)
Vanlander, Arnaud (Verfasser)
Wagner, Matias (Verfasser)
Xu, Manting (Verfasser)
Fang, Fang (Verfasser)
Ghezzi, Daniele (Verfasser)
Mayr, Johannes A. (Verfasser)
Piekutowska-Abramczuk, Dorota (Verfasser)
Ribes, Antonia (Verfasser)
Rötig, Agnès (Verfasser)
Taylor, Robert W. (Verfasser)
Wortmann, Saskia B. (Verfasser)
Murayama, Kei (Verfasser)
Meitinger, Thomas (Verfasser)
Gagneur, Julien (Verfasser)
Prokisch, Holger (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2022062220492823263488
DOI: 10.1186/s13073-022-01019-9
URL https://doi.org/10.1186/s13073-022-01019-9 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation 616.075 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genome medicine (Bd. 14, 5.4.2022, Nr. 1, date:12.2022: 1-26)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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