Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Donnerstag, 11. September 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek öffnet wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten erst um 15 Uhr. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. Die Ausstellungen des Deutschen Exilarchivs 1933-1945 sind von 9 bis 21:30 Uhr geöffnet. // Thursday, 11 September 2025: The German National Library will not open until 15:00 due to a staff meeting at both locations. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00. The exhibitions of the German Exile Archive 1933–1945 will be open from 9:00 to 21:30.
 
 

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Titel Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C / by Laila C. Schenkel, Erfan Aref-Eshghi, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, Guillaume Paré, David I. Rodenhiser, Charles Schwartz, Bekim Sadikovic
Person(en) Schenkel, Laila C. (Verfasser)
Aref-Eshghi, Erfan (Sonstige)
Skinner, Cindy (Sonstige)
Ainsworth, Peter (Sonstige)
Lin, Hanxin (Sonstige)
Paré, Guillaume (Sonstige)
Rodenhiser, David I. (Sonstige)
Schwartz, Charles (Sonstige)
Sadikovic, Bekim (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2018040712536
DOI: 10.1186/s13148-018-0453-8
URL http://dx.doi.org/10.1186/s13148-018-0453-8 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Clinical epigenetics (Bd. 10, 14.2.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-11)
Schlagwörter Erbkrankheit ; Erbschaden
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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