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Titel Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics / by Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti, Alaa AlTalbishi, Elfride De Baere, Sandro Banfi, Eyal Banin, Miriam Bauwens, Tamar Ben-Yosef, Camiel J. F. Boon, L. Ingeborgh van den Born, Sabine Defoort, Aurore Devos, Adrian Dockery, Lubica Dudakova, Ana Fakin, G. Jane Farrar, Juliana Maria Ferraz Sallum, Kaoru Fujinami, Christian Gilissen, Damjan Glavač, Michael B. Gorin, Jacquie Greenberg, Takaaki Hayashi, Ymkje M. Hettinga, Alexander Hoischen, Carel B. Hoyng, Karsten Hufendiek, Herbert Jägle, Smaragda Kamakari, Marianthi Karali, Ulrich Kellner, Caroline C. W. Klaver, Bohdan Kousal, Tina M. Lamey, Ian M. MacDonald, Anna Matynia, Terri L. McLaren, Marcela D. Mena, Isabelle Meunier, Rianne Miller, Hadas Newman, Buhle Ntozini, Monika Oldak, Marc Pieterse, Osvaldo L. Podhajcer, Bernard Puech, Raj Ramesar, Klaus Rüther, Manar Salameh, Mariana Vallim Salles, Dror Sharon, Francesca Simonelli, Georg Spital, Marloes Steehouwer, Jacek P. Szaflik, Jennifer A. Thompson, Caroline Thuillier, Anna M. Tracewska, Martine van Zweeden, Andrea L. Vincent, Xavier Zanlonghi, Petra Liskova, Heidi Stöhr, John N. De Roach, Carmen Ayuso, Lisa Roberts, Bernhard H. F. Weber, Claire‐Marie Dhaenens, Frans P. M. Cremers
Person(en) Khan, Mubeen (Verfasser)
Cornelis, Stéphanie S. (Verfasser)
Pozo-Valero, Marta Del (Verfasser)
Whelan, Laura (Verfasser)
Runhart, Esmee H. (Verfasser)
Mishra, Ketan (Verfasser)
Bults, Femke (Verfasser)
AlSwaiti, Yahya (Verfasser)
AlTalbishi, Alaa (Verfasser)
Baere, Elfride De (Verfasser)
Banfi, Sandro (Verfasser)
Banin, Eyal (Verfasser)
Bauwens, Miriam (Verfasser)
Ben-Yosef, Tamar (Verfasser)
Boon, Camiel J. F. (Verfasser)
Born, L. Ingeborgh van den (Verfasser)
Defoort, Sabine (Verfasser)
Devos, Aurore (Verfasser)
Dockery, Adrian (Verfasser)
Dudakova, Lubica (Verfasser)
Fakin, Ana (Verfasser)
Farrar, G. Jane (Verfasser)
Sallum, Juliana Maria Ferraz (Verfasser)
Fujinami, Kaoru (Verfasser)
Gilissen, Christian (Verfasser)
Glavač, Damjan (Verfasser)
Gorin, Michael B. (Verfasser)
Greenberg, Jacquie (Verfasser)
Hayashi, Takaaki (Verfasser)
Hettinga, Ymkje M. (Verfasser)
Hoischen, Alexander (Verfasser)
Hoyng, Carel B. (Verfasser)
Hufendiek, Karsten (Verfasser)
Jägle, Herbert (Verfasser)
Kamakari, Smaragda (Verfasser)
Karali, Marianthi (Verfasser)
Kellner, Ulrich (Verfasser)
Klaver, Caroline C. W. (Verfasser)
Kousal, Bohdan (Verfasser)
Lamey, Tina M. (Verfasser)
MacDonald, Ian M. (Verfasser)
Matynia, Anna (Verfasser)
McLaren, Terri L. (Verfasser)
Mena, Marcela D. (Verfasser)
Meunier, Isabelle (Verfasser)
Miller, Rianne (Verfasser)
Newman, Hadas (Verfasser)
Ntozini, Buhle (Verfasser)
Oldak, Monika (Verfasser)
Pieterse, Marc (Verfasser)
Podhajcer, Osvaldo L. (Verfasser)
Puech, Bernard (Verfasser)
Ramesar, Raj (Verfasser)
Rüther, Klaus (Verfasser)
Salameh, Manar (Verfasser)
Salles, Mariana Vallim (Verfasser)
Sharon, Dror (Verfasser)
Simonelli, Francesca (Verfasser)
Spital, Georg (Verfasser)
Steehouwer, Marloes (Verfasser)
Szaflik, Jacek P. (Verfasser)
Thompson, Jennifer A. (Verfasser)
Thuillier, Caroline (Verfasser)
Tracewska, Anna M. (Verfasser)
Zweeden, Martine van (Verfasser)
Vincent, Andrea L. (Verfasser)
Zanlonghi, Xavier (Verfasser)
Liskova, Petra (Verfasser)
Stöhr, Heidi (Verfasser)
Roach, John N. De (Verfasser)
Ayuso, Carmen (Verfasser)
Roberts, Lisa (Verfasser)
Weber, Bernhard H. F. (Verfasser)
Dhaenens, Claire‐Marie (Verfasser)
Cremers, Frans P. M. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2021010518200207046159
DOI: 10.1038/s41436-020-0787-4
URL https://doi.org/10.1038/s41436-020-0787-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (Bd. 22, 20.4.2020, Nr. 7, date:7.2020: 1235-1246)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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