Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Unraveling MECP2 structural variants in previously elusive Rett syndrome cases through IGV interpretation / by Tomer Poleg, Noam Hadar, Gali Heimer, Vadim Dolgin, Ilana Aminov, Amit Safran, Nadav Agam, Matan M. Jean, Ofek Freund, Simran Kaur, John Christodoulou, Bruria Ben-Zeev, Ohad S. Birk
Person(en) Poleg, Tomer (Verfasser)
Hadar, Noam (Verfasser)
Heimer, Gali (Verfasser)
Dolgin, Vadim (Verfasser)
Aminov, Ilana (Verfasser)
Safran, Amit (Verfasser)
Agam, Nadav (Verfasser)
Jean, Matan M. (Verfasser)
Freund, Ofek (Verfasser)
Kaur, Simran (Verfasser)
Christodoulou, John (Verfasser)
Ben-Zeev, Bruria (Verfasser)
Birk, Ohad S. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2505272125192.923787716255
DOI: 10.1038/s41525-025-00481-9
URL https://doi.org/10.1038/s41525-025-00481-9
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: npj Genomic Medicine (Bd. 10, 13.3.2025, Nr. 1, date:12.2025: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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