Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Der Multimedia-Zeitschriftenlesesaal und der Kartenlesesaal in Leipzig sind vom 30.10. bis 03.11. geschlossen. // The multimedia/periodical reading room and the map reading room in Leipzig are closed from 30.10 to 03.11.
 
Neuigkeiten Leipzig: Freitag, 31. Oktober 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek in Leipzig ist geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. // Friday, 31 October 2025: The German National Library in Leipzig will be closed. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00.
 
 

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Titel Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndrome / by Clea Bárcena, Víctor Quesada, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Diana A Puente, Joaquín Fernández-Toral, Sabine Sigaudy, Anwar Baban, Nicolas Lévy, Gloria Velasco, Carlos López-Otín
Person(en) Bárcena, Clea (Verfasser)
Quesada, Víctor (Mitwirkender)
De Sandre-Giovannoli, Annachiara (Mitwirkender)
Puente, Diana A. (Mitwirkender)
Fernández-Toral, Joaquín (Mitwirkender)
Sigaudy, Sabine (Mitwirkender)
Baban, Anwar (Mitwirkender)
Levy, Nicolas (Mitwirkender)
Velasco, Gloria (Mitwirkender)
López-Otín, Carlos (Mitwirkender)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Herausgebendes Organ)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2016081217964
DOI: 10.1186/1471-2350-15-51
URL http://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-51 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2014
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: BMC medical genetics (Bd. 15, 2.5.2014, Nr. 1, date:12.2014: 1-6)

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