Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation / by Magdalena Koczkowska, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Basel, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreault, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zackai, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen
Person(en) Koczkowska, Magdalena (Verfasser)
Callens, Tom (Sonstige)
Gomes, Alicia (Sonstige)
Sharp, Angela (Sonstige)
Chen, Yunjia (Sonstige)
Hicks, Alesha D. (Sonstige)
Aylsworth, Arthur S. (Sonstige)
Azizi, Amedeo A. (Sonstige)
Basel, Donald G. (Sonstige)
Bellus, Gary (Sonstige)
Bird, Lynne M. (Sonstige)
Blazo, Maria A. (Sonstige)
Burke, Leah W. (Sonstige)
Cannon, Ashley (Sonstige)
Collins, Felicity (Sonstige)
DeFilippo, Colette (Sonstige)
Denayer, Ellen (Sonstige)
Digilio, Maria C. (Sonstige)
Dills, Shelley K. (Sonstige)
Dosa, Laura (Sonstige)
Greenwood, Robert S. (Sonstige)
Griffis, Cristin (Sonstige)
Gupta, Punita (Sonstige)
Hachen, Rachel K. (Sonstige)
Hernández-Chico, Concepción (Sonstige)
Janssens, Sandra (Sonstige)
Jones, Kristi J. (Sonstige)
Jordan, Justin T. (Sonstige)
Kannu, Peter (Sonstige)
Korf, Bruce R. (Sonstige)
Lewis, Andrea M. (Sonstige)
Listernick, Robert H. (Sonstige)
Lonardo, Fortunato (Sonstige)
Mahoney, Maurice J. (Sonstige)
Ojeda, Mayra Martinez (Sonstige)
McDonald, Marie T. (Sonstige)
McDougall, Carey (Sonstige)
Mendelsohn, Nancy (Sonstige)
Miller, David T. (Sonstige)
Mori, Mari (Sonstige)
Oostenbrink, Rianne (Sonstige)
Perreault, Sebastién (Sonstige)
Pierpont, Mary Ella (Sonstige)
Piscopo, Carmelo (Sonstige)
Pond, Dinel A. (Sonstige)
Randolph, Linda M. (Sonstige)
Rauen, Katherine A. (Sonstige)
Rednam, Surya (Sonstige)
Rutledge, S. Lane (Sonstige)
Saletti, Veronica (Sonstige)
Schaefer, G. Bradley (Sonstige)
Schorry, Elizabeth K. (Sonstige)
Scott, Daryl A. (Sonstige)
Shugar, Andrea (Sonstige)
Siqveland, Elizabeth (Sonstige)
Starr, Lois J. (Sonstige)
Syed, Ashraf (Sonstige)
Trapane, Pamela L. (Sonstige)
Ullrich, Nicole J. (Sonstige)
Wakefield, Emily G. (Sonstige)
Walsh, Laurence E. (Sonstige)
Wangler, Michael F. (Sonstige)
Zackai, Elaine (Sonstige)
Claes, Kathleen B. M. (Sonstige)
Wimmer, Katharina (Sonstige)
Minkelen, Rick van (Sonstige)
Luca, Alessandro De (Sonstige)
Martin, Yolanda (Sonstige)
Legius, Eric (Sonstige)
Messiaen, Ludwine M. (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018111116234960459354
DOI: 10.1038/s41436-018-0326-8
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0326-8
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.9 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (1.10.2018: 1-2)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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