Katalog der Deutschen Nationalbibliothek
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1360894861 |
| Titel | Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants / by Gaby Schobers, Maartje Pennings, Juliette de Vries, Michael Kwint, Jeroen van Reeuwijk, Jordi Corominas Galbany, Ronald van Beek, Eveline Kamping, Raoul Timmermans, Erik-Jan Kamsteeg, Lonneke Haer-Wigman, Frans P. M. Cremers, Susanne Roosing, Christian Gilissen, Hannie Kremer, Han G. Brunner, Helger G. Yntema, Lisenka E. L. M. Vissers |
| Person(en) |
Schobers, Gaby (Verfasser) Pennings, Maartje (Verfasser) Vries, Juliette de (Verfasser) Kwint, Michael (Verfasser) Reeuwijk, Jeroen van (Verfasser) Corominas Galbany, Jordi (Verfasser) Beek, Ronald van (Verfasser) Kamping, Eveline (Verfasser) Timmermans, Raoul (Verfasser) Kamsteeg, Erik-Jan (Verfasser) Haer-Wigman, Lonneke (Verfasser) Cremers, Frans P. M. (Verfasser) Roosing, Susanne (Verfasser) Gilissen, Christian (Verfasser) Kremer, Hannie (Verfasser) Brunner, Han G. (Verfasser) Yntema, Helger G. (Verfasser) Vissers, Lisenka E. L. M. (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | 1 Online-Ressource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2503212146349.419780869884 DOI: 10.1038/s41431-024-01694-9 |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41431-024-01694-9 |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2024 |
| DDC-Notation | 616.1 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 33, 27.9.2024, Nr. 1, date:1.2025: 56-64) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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