Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Online Ressourcen
Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1259730794
Titel The RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform: accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
Person(en) Laurie, Steven (Verfasser)
Piscia, Davide (Verfasser)
Lochmüller, Hanns (Verfasser)
Beltran, Sergi (Verfasser)
Verlag Freiburg : Universität
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
Umfang/Format Online-Ressource (zip)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2271003
DOI: 10.1002/humu.24353
URL https://freidok.uni-freiburg.de/data/227100 (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen Human mutation. - 43, 6 (2022) , 717-733, ISSN: 1098-1004
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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