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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1387959298 |
| Titel | Structural variation in nebulin and its impact on phenotype and inheritance: establishing a dominant distal phenotype caused by large deletions / Lydia Sagath, Kirsi Kiiski, Kireshnee Naidu, Krutik Patel, Per Harald Jonson, Milla Laarne, Djurdja Djordjevic, Grace Yoon, Anna LaGroon, Curtis Rogers, Maureen Kelly Galindo, Katalin Scherer, Erdmute Kunstmann, Erkan Koparir, Desirée Ho, Mark Davis, Purwa Joshi, Alexander Zygmunt, Rotem Orbach, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann, Marco Savarese, Andoni Echaniz-Laguna, Valérie Biancalana, Casie A. Genetti, Susan T. Iannaccone, Alan H. Beggs, Carina Wallgren-Pettersson, Franclo Henning, Katarina Pelin, Vilma-Lotta Lehtokari |
| Person(en) |
Sagath, Lydia (Verfasser) Kiiski, Kirsi (Verfasser) Naidu, Kireshnee (Verfasser) Patel, Krutik (Verfasser) Jonson, Per Harald (Verfasser) Laarne, Milla (Verfasser) Djordjevic, Djurdja (Verfasser) Yoon, Grace (Verfasser) LaGroon, Anna (Verfasser) Rogers, Curtis (Verfasser) Galindo, Maureen Kelly (Verfasser) Scherer, Katalin (Verfasser) Kunstmann, Erdmute (Verfasser) Koparir, Erkan (Verfasser) Ho, Desirée (Verfasser) Davis, Mark (Verfasser) Joshi, Purwa (Verfasser) Zygmunt, Alexander (Verfasser) Orbach, Rotem (Verfasser) Donkervoort, Sandra (Verfasser) Bönnemann, Carsten G. (Verfasser) Savarese, Marco (Verfasser) Echaniz-Laguna, Andoni (Verfasser) Biancalana, Valérie (Verfasser) Genetti, Casie A. (Verfasser) Iannaccone, Susan T. (Verfasser) Beggs, Alan H. (Verfasser) Wallgren-Pettersson, Carina (Verfasser) Henning, Franclo (Verfasser) Pelin, Katarina (Verfasser) Lehtokari, Vilma-Lotta (Verfasser) |
| Verlag | Würzburg : Universität Würzburg |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2026 |
| Umfang/Format | Online-Ressource (pdf) |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-429109 DOI: 10.1038/s41431-025-01891-0 |
| URL | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/42910 (Verlag) (kostenfrei zugänglich) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Anmerkungen | In: European Journal of Human Genetics (2025) 33:1153–1162. https://doi.org/10.1038/s41431-025-01891-0 |
| DDC-Notation | 572.83 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sachgruppe(n) | 570 Biowissenschaften, Biologie |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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