Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment / by Andrea Zanetti, Gwendal Dujardin, Lucas Fares-Taie, Jeanne Amiel, Jérôme E. Roger, Isabelle Audo, Matthieu P. Robert, Pierre David, Vincent Jung, Nicolas Goudin, Ida Chiara Guerrera, Stéphanie Moriceau, Danielle Amana, Nurit Assia Batzir, Anat Bachar-Zipori, Lina Basel Salmon, Nathalie Boddaert, Sylvain Briault, Ange-Line Bruel, Christine Costet-Fighiera, Luisa Coutinho Santos, Cyril Gitiaux, Karolina Kaminska, Paul Kuentz, Naama Orenstein, Nicole Philip-Sarles, Morgane Plutino, Mathieu Quinodoz, Cristina Santos, Sabine Sigaudy, Mariana Soeiro e Sá, Efrat Sofrin, Ana Berta Sousa, Rui Sousa-Luis, Christel Thauvin-Robinet, Erwin L. van Dijk, Khaoula Zaafrane-Khachnaoui, Dinah Zur, Josseline Kaplan, Carlo Rivolta, Jean-Michel Rozet, Isabelle Perrault
Person(en) Zanetti, Andrea (Verfasser)
Dujardin, Gwendal (Verfasser)
Fares-Taie, Lucas (Verfasser)
Amiel, Jeanne (Verfasser)
Roger, Jérôme E. (Verfasser)
Audo, Isabelle (Verfasser)
Robert, Matthieu P. (Verfasser)
David, Pierre (Verfasser)
Jung, Vincent (Verfasser)
Goudin, Nicolas (Verfasser)
Guerrera, Ida Chiara (Verfasser)
Moriceau, Stéphanie (Verfasser)
Amana, Danielle (Verfasser)
Assia Batzir, Nurit (Verfasser)
Bachar-Zipori, Anat (Verfasser)
Basel Salmon, Lina (Verfasser)
Boddaert, Nathalie (Verfasser)
Briault, Sylvain (Verfasser)
Bruel, Ange-Line (Verfasser)
Costet-Fighiera, Christine (Verfasser)
Coutinho Santos, Luisa (Verfasser)
Gitiaux, Cyril (Verfasser)
Kaminska, Karolina (Verfasser)
Kuentz, Paul (Verfasser)
Orenstein, Naama (Verfasser)
Philip-Sarles, Nicole (Verfasser)
Plutino, Morgane (Verfasser)
Quinodoz, Mathieu (Verfasser)
Santos, Cristina (Verfasser)
Sigaudy, Sabine (Verfasser)
Soeiro e Sá, Mariana (Verfasser)
Sofrin, Efrat (Verfasser)
Sousa, Ana Berta (Verfasser)
Sousa-Luis, Rui (Verfasser)
Thauvin-Robinet, Christel (Verfasser)
van Dijk, Erwin L. (Verfasser)
Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (Verfasser)
Zur, Dinah (Verfasser)
Kaplan, Josseline (Verfasser)
Rivolta, Carlo (Verfasser)
Rozet, Jean-Michel (Verfasser)
Perrault, Isabelle (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2502072108197.590779648078
DOI: 10.1038/s41467-024-54549-8
URL https://doi.org/10.1038/s41467-024-54549-8
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 617.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Nature Communications (Bd. 15, 21.11.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-20)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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