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Artikel
Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1366967011
Titel Unraveling MECP2 structural variants in previously elusive Rett syndrome cases through IGV interpretation / by Tomer Poleg, Noam Hadar, Gali Heimer, Vadim Dolgin, Ilana Aminov, Amit Safran, Nadav Agam, Matan M. Jean, Ofek Freund, Simran Kaur, John Christodoulou, Bruria Ben-Zeev, Ohad S. Birk
Person(en) Poleg, Tomer (Verfasser)
Hadar, Noam (Verfasser)
Heimer, Gali (Verfasser)
Dolgin, Vadim (Verfasser)
Aminov, Ilana (Verfasser)
Safran, Amit (Verfasser)
Agam, Nadav (Verfasser)
Jean, Matan M. (Verfasser)
Freund, Ofek (Verfasser)
Kaur, Simran (Verfasser)
Christodoulou, John (Verfasser)
Ben-Zeev, Bruria (Verfasser)
Birk, Ohad S. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2505272125192.923787716255
DOI: 10.1038/s41525-025-00481-9
URL https://doi.org/10.1038/s41525-025-00481-9
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: npj Genomic Medicine (Bd. 10, 13.3.2025, Nr. 1, date:12.2025: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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