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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1173778896 |
| Titel | CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language / by Lot Snijders Blok, Justine Rousseau, Joanna Twist, Sophie Ehresmann, Motoki Takaku, Hanka Venselaar, Lance H. Rodan, Catherine B. Nowak, Jessica Douglas, Kathryn J. Swoboda, Marcie A. Steeves, Inderneel Sahai, Connie T. R. M. Stumpel, Alexander P. A. Stegmann, Patricia Wheeler, Marcia Willing, Elise Fiala, Aaina Kochhar, William T. Gibson, Ana S. A. Cohen, Ruky Agbahovbe, A. Micheil Innes, P. Y. Billie Au, Julia Rankin, Ilse J. Anderson, Steven A. Skinner, Raymond J. Louie, Hannah E. Warren, Alexandra Afenjar, Boris Keren, Caroline Nava, Julien Buratti, Arnaud Isapof, Diana Rodriguez, Raymond Lewandowski, Jennifer Propst, Ton van Essen, Murim Choi, Sangmoon Lee, Jong H. Chae, Susan Price, Rhonda E. Schnur, Ganka Douglas, Ingrid M. Wentzensen, Christiane Zweier, André Reis, Martin G. Bialer, Christine Moore, Marije Koopmans, Eva H. Brilstra, Glen R. Monroe, Koen L. I. van Gassen, Ellen van Binsbergen, Ruth Newbury-Ecob, Lucy Bownass, Ingrid Bader, Johannes A. Mayr, Saskia B. Wortmann, Kathy J. Jakielski, Edythe A. Strand, Katja Kloth, Tatjana Bierhals, John D. Roberts, Robert M. Petrovich, Shinichi Machida, Hitoshi Kurumizaka, Stefan Lelieveld, Rolph Pfundt, Sandra Jansen, Pelagia Deriziotis, Laurence Faive, Julien Thevenon, Mirna Assoum, Lawrence Shriberg, Tjitske Kleefstra, Han G. Brunner, Paul A. Wade, Simon E. Fisher, Philippe M. Campeau |
| Person(en) |
Snijders Blok, Lot (Verfasser) Rousseau, Justine (Verfasser) Twist, Joanna (Verfasser) Ehresmann, Sophie (Verfasser) Takaku, Motoki (Verfasser) Venselaar, Hanka (Verfasser) Rodan, Lance H. (Verfasser) Nowak, Catherine B. (Verfasser) Douglas, Jessica (Verfasser) Swoboda, Kathryn J. (Verfasser) Steeves, Marcie A. (Verfasser) Sahai, Inderneel (Verfasser) Stumpel, Connie T. R. M. (Verfasser) Stegmann, Alexander P. A. (Verfasser) Wheeler, Patricia (Verfasser) Willing, Marcia (Verfasser) Fiala, Elise (Verfasser) Kochhar, Aaina (Verfasser) Gibson, William T. (Verfasser) Cohen, Ana S. A. (Verfasser) Agbahovbe, Ruky (Verfasser) Innes, A. Micheil (Verfasser) Au, P. Y. Billie (Verfasser) Rankin, Julia (Verfasser) Anderson, Ilse J. (Verfasser) Skinner, Steven A. (Verfasser) Louie, Raymond J. (Verfasser) Warren, Hannah E. (Verfasser) Afenjar, Alexandra (Verfasser) Keren, Boris (Verfasser) Nava, Caroline (Verfasser) Buratti, Julien (Verfasser) Isapof, Arnaud (Verfasser) Rodriguez, Diana (Verfasser) Lewandowski, Raymond (Verfasser) Propst, Jennifer (Verfasser) Essen, Ton van (Verfasser) Choi, Murim (Verfasser) Lee, Sangmoon (Verfasser) Chae, Jong H. (Verfasser) Price, Susan (Verfasser) Schnur, Rhonda E. (Verfasser) Douglas, Ganka (Verfasser) Wentzensen, Ingrid M. (Verfasser) Zweier, Christiane (Verfasser) Reis, André (Verfasser) Bialer, Martin G. (Verfasser) Moore, Christine (Verfasser) Koopmans, Marije (Verfasser) Brilstra, Eva H. (Verfasser) Monroe, Glen R. (Verfasser) Gassen, Koen L. I. van (Verfasser) Binsbergen, Ellen van (Verfasser) Newbury-Ecob, Ruth (Verfasser) Bownass, Lucy (Verfasser) Bader, Ingrid (Verfasser) Mayr, Johannes A. (Verfasser) Wortmann, Saskia B. (Verfasser) Jakielski, Kathy J. (Verfasser) Strand, Edythe A. (Verfasser) Kloth, Katja (Verfasser) Bierhals, Tatjana (Verfasser) Roberts, John D. (Verfasser) Petrovich, Robert M. (Verfasser) Machida, Shinichi (Verfasser) Kurumizaka, Hitoshi (Verfasser) Lelieveld, Stefan (Verfasser) Pfundt, Rolph (Verfasser) Jansen, Sandra (Verfasser) Deriziotis, Pelagia (Verfasser) Faive, Laurence (Verfasser) Thevenon, Julien (Verfasser) Assoum, Mirna (Verfasser) Shriberg, Lawrence (Verfasser) Kleefstra, Tjitske (Verfasser) Brunner, Han G. (Verfasser) Wade, Paul A. (Verfasser) Fisher, Simon E. (Verfasser) Campeau, Philippe M. (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | Online-Ressource : online resource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2018121822283035714447 DOI: 10.1038/s41467-018-06014-6 |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6 (Open Access) |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2018 |
| DDC-Notation | 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Nature Communications (Bd. 9, 5.11.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-12) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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