Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Der Multimedia-Zeitschriftenlesesaal und der Kartenlesesaal in Leipzig sind vom 30.10. bis 03.11. geschlossen. // The multimedia/periodical reading room and the map reading room in Leipzig are closed from 30.10 to 03.11.
 
Neuigkeiten Leipzig: Freitag, 31. Oktober 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek in Leipzig ist geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. // Friday, 31 October 2025: The German National Library in Leipzig will be closed. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00.
 
 

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Titel A Family of LBR Biallelic Pathogenic Variants Resulting in Rhizomelic Skeletal Dysplasia with Pelger-Huët Anomaly
Person(en) Dirimtekin, Esra (Verfasser)
Kapazan, Çekdar (Verfasser)
Yılmaz, Barış (Verfasser)
Yanık, Ahmet Mert (Verfasser)
Geckinli, Bilgen Bilge (Verfasser)
Umfang/Format Online-Ressource (html)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2510160102026.034723226545
DOI: 10.1159/000544916
URL https://karger.com/article/doi/10.1159/000544916
000544916.pdf
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 03.03.2025
DDC-Notation 616.4 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Molecular syndromology (Bd. 16, 2025, Nr. 5: 498-506. 9 S.)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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