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Titel De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum / by Alma Kuechler, Marjolein H. Willemsen, Beate Albrecht, Carlos A. Bacino, Dennis W. Bartholomew, Hans van Bokhoven, Marie Jose H. van den Boogaard, Nuria Bramswig, Christian Büttner, Kirsten Cremer, Johanna Christina Czeschik, Hartmut Engels, Koen van Gassen, Elisabeth Graf, Mieke van Haelst, Weimin He, Jacob S. Hogue, Marlies Kempers, David Koolen, Glen Monroe, Sonja de Munnik, Matthew Pastore, André Reis, Miriam S. Reuter, David H. Tegay, Joris Veltman, Gepke Visser, Peter van Hasselt, Eric E. J. Smeets, Lisenka Vissers, Thomas Wieland, Willemijn Wissink, Helger Yntema, Alexander Michael Zink, Tim M. Strom, Hermann-Josef Lüdecke, Tjitske Kleefstra, Dagmar Wieczorek
Person(en) Kuechler, Alma (Verfasser)
Willemsen, Marjolein H. (Verfasser)
Albrecht, Beate (Verfasser)
Bacino, Carlos A. (Verfasser)
Bartholomew, Dennis W. (Verfasser)
Bokhoven, Hans van (Verfasser)
den Boogaard, Marie Jose H. van (Verfasser)
Bramswig, Nuria (Verfasser)
Büttner, Christian (Verfasser)
Cremer, Kirsten (Verfasser)
Czeschik, Johanna Christina (Verfasser)
Engels, Hartmut (Verfasser)
Gassen, Koen van (Verfasser)
Graf, Elisabeth (Verfasser)
Haelst, Mieke van (Verfasser)
He, Weimin (Verfasser)
Hogue, Jacob S. (Verfasser)
Kempers, Marlies (Verfasser)
Koolen, David (Verfasser)
Monroe, Glen (Verfasser)
Munnik, Sonja de (Verfasser)
Pastore, Matthew (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Reuter, Miriam S. (Verfasser)
Tegay, David H. (Verfasser)
Veltman, Joris (Verfasser)
Visser, Gepke (Verfasser)
Hasselt, Peter van (Verfasser)
Smeets, Eric E. J. (Verfasser)
Vissers, Lisenka (Verfasser)
Wieland, Thomas (Verfasser)
Wissink, Willemijn (Verfasser)
Yntema, Helger (Verfasser)
Zink, Alexander Michael (Verfasser)
Strom, Tim M. (Verfasser)
Lüdecke, Hermann-Josef (Verfasser)
Kleefstra, Tjitske (Verfasser)
Wieczorek, Dagmar (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019080304501145037414
DOI: 10.1007/s00439-014-1498-1
URL https://doi.org/10.1007/s00439-014-1498-1
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2014
DDC-Notation 616.9 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 134, 19.10.2014, Nr. 1, date:1.2015: 97-109)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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