Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel High precision characterization of RCCX rearrangements in a 21-hydroxylase deficiency Latin American cohort using oxford nanopore long read sequencing / by Aldana Claps, Jorge E. Kolomenski, Franco Fernández, Natalia Macchiaroli, Marina L. Ingravidi, Marisol Delea, Cecilia Fernández, Tania Castro, Julieta Laiseca, Laura Kamenetzky, Melisa Taboas, Liliana Dain
Person(en) Claps, Aldana (Verfasser)
Kolomenski, Jorge E. (Verfasser)
Fernández, Franco (Verfasser)
Macchiaroli, Natalia (Verfasser)
Ingravidi, Marina L. (Verfasser)
Delea, Marisol (Verfasser)
Fernández, Cecilia (Verfasser)
Castro, Tania (Verfasser)
Laiseca, Julieta (Verfasser)
Kamenetzky, Laura (Verfasser)
Taboas, Melisa (Verfasser)
Dain, Liliana (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2509112125465.434311035899
DOI: 10.1038/s41598-025-03799-7
URL https://doi.org/10.1038/s41598-025-03799-7
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Scientific reports (Bd. 15, 10.7.2025, Nr. 1, date:12.2025: 1-16)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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