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Titel Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models / by Alejandro Leal, Kathrin Huehne, Finn Bauer, Heinrich Sticht, Philipp Berger, Ueli Suter, Bernal Morera, Gerardo Del Valle, James R. Lupski, Arif Ekici, Francesca Pasutto, Sabine Endele, Ramiro Barrantes, Corinna Berghoff, Martin Berghoff, Bernhard Neundörfer, Dieter Heuss, Thomas Dorn, Peter Young, Lisa Santolin, Thomas Uhlmann, Michael Meisterernst, Michael Sereda, Gerd Meyer zu Horste, Klaus-Armin Nave, André Reis, Bernd Rautenstrauss
Person(en) Leal, Alejandro (Verfasser)
Huehne, Kathrin (Verfasser)
Bauer, Finn (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Berger, Philipp (Verfasser)
Suter, Ueli (Verfasser)
Morera, Bernal (Verfasser)
Valle, Gerardo Del (Verfasser)
Lupski, James R. (Verfasser)
Ekici, Arif Bülent (Verfasser)
Pasutto, Francesca (Verfasser)
Endele, Sabine (Verfasser)
Barrantes, Ramiro (Verfasser)
Berghoff, Corinna (Verfasser)
Berghoff, Martin (Verfasser)
Neundörfer, Bernhard (Verfasser)
Heuss, Dieter (Verfasser)
Dorn, Thomas (Verfasser)
Young, Peter (Verfasser)
Santolin, Lisa (Verfasser)
Uhlmann, Thomas (Verfasser)
Meisterernst, Michael (Verfasser)
Sereda, Michael (Verfasser)
Meyer zu Hörste, Gerd (Verfasser)
Nave, Klaus-Armin (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Rautenstrauss, Bernd (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019071719111997336115
DOI: 10.1007/s10048-009-0183-3
URL https://doi.org/10.1007/s10048-009-0183-3 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2009
DDC-Notation 612.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Neurogenetics (Bd. 10, 17.3.2009, Nr. 4, date:10.2009: 275-287)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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