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11
Inborn Metabolic Diseases
Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 1995, Second Edition
12
Genetic heterogeneity in hypokalemic periodic paralysis (hypoPP)
Enthalten in Human genetics Bd. 94, Nr. 5, date:11.1994: 551-556
13
Spectrum of phenylketonuria mutations in Western Europe and North Africa, and their relation to polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus
Enthalten in Human genetics Bd. 86, Nr. 4, date:2.1991: 355-358
14
Carrier detection in a partially dominant X-linked disease: ornithine transcarbamylase deficiency
Enthalten in Human genetics Bd. 84, Nr. 2, date:1.1990: 167-171
15
A probable sex difference in mutation rates in ornithine transcarbamylase deficiency
Enthalten in Human genetics Bd. 84, Nr. 2, date:1.1990: 163-166
16
Phytanic acid alpha-oxidation and complementation analysis of classical Refsum and peroxisomal disorders
Enthalten in Human genetics Bd. 81, Nr. 2, date:1.1989: 175-181
17
Hepatic peroxisomes in adrenoleukodystrophy and related syndromes: Cytochemical and morphometric data
Enthalten in Virchows Archiv Bd. 413, Nr. 4, date:7.1988: 275-285
18
Δ1-pyrroline-5-carboxylate synthase deficiency: neurodegeneration, cataracts and connective tissue manifestations combined with hyperammonaemia and reduced ornithine, citrulline, arginine and proline
Enthalten in Zeitschrift für Kinderheilkunde Bd. 164, 15.1.2005, Nr. 1, date:1.2005: 31-36
19
Combined nutritional support and continuous extracorporeal removal therapy in the severe acute phase of maple syrup urine disease
Enthalten in Intensive care medicine Bd. 27, 25.10.2001, Nr. 11, date:11.2001: 1798-1806
20
Complex lipids
Enthalten in Journal of inherited metabolic disease Bd. 38, 12.11.2014, Nr. 1, date:1.2015: 1
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