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"11276925X"
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71
Keratin 9 gene mutational heterogeneity in patients with epidermolytic palmoplantar keratoderma
Enthalten in Human genetics Bd. 93, Nr. 6, date:6.1994: 649-654
72
Mapping of a gene for epidermolytic palmoplantar keratoderma to the region of the acidic keratin gene cluster at 17q12–q21
Enthalten in Human genetics Bd. 90, Nr. 1-2, date:9.1992: 113-116
73
Distribution patterns of the ΔF508 mutation in the CFTR gene on CF-linked marker haplotypes in the German population
Enthalten in Human genetics Bd. 85, Nr. 4, date:9.1990: 421-422
74
Frequency of the ΔF508 mutation and flanking marker haplotypes at the CF locus from 167 Czech families
Enthalten in Human genetics Bd. 85, Nr. 4, date:9.1990: 417-418
75
Addition of triple negativity of breast cancer as an indicator for germline mutations in predisposing genes increases sensitivity of clinical selection criteria
Enthalten in BMC cancer Bd. 18, 26.9.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-11
76
Analysis of genetically determined gene expression suggests role of inflammatory processes in exfoliation syndrome
Enthalten in BMC genomics Bd. 24, 16.2.2023, Nr. 1, date:12.2023: 1-17
77
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Enthalten in Nature Communications Bd. 10, 2.5.2019, Nr. 1, date:12.2019: 1-4
78
Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene
Enthalten in Behavioral and brain functions Bd. 9, 29.5.2013, Nr. 1, date:12.2013: 1-11
79
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family
Enthalten in Neurogenetics Bd. 4, 5.7.2003, Nr. 4, date:8.2003: 191-197
80
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Enthalten in Nature Communications Bd. 9, 5.11.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-12
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