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Titel SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss / by Rebecca Buchert, Addie I. Nesbitt, Hasan Tawamie, Ian D. Krantz, Livija Medne, Ingo Helbig, Dena R. Matalon, André Reis, Avni Santani, Heinrich Sticht, Rami Abou Jamra
Person(en) Buchert, Rebecca (Verfasser)
Nesbitt, Addie I. (Sonstige)
Tawamie, Hasan (Sonstige)
Krantz, Ian D. (Sonstige)
Medne, Livija (Sonstige)
Helbig, Ingo (Sonstige)
Matalon, Dena R. (Sonstige)
Reis, André (Sonstige)
Santani, Avni (Sonstige)
Sticht, Heinrich (Sonstige)
Abou Jamra, Rami (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2016110426452
DOI: 10.1186/s13023-016-0509-9
URL http://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2016
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 11, 29.9.2016, Nr. 1, date:12.2016: 1-7)

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