Katalog der Deutschen Nationalbibliothek
Ergebnis der Suche nach: "Melanie" and "Smith"
Treffer 120 von 199
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1364903075 |
| Titel | Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses |
| Person(en) |
Laurie, Steven (Verfasser) Steyaert, Wouter (Verfasser) Boer, Elke de (Verfasser) Polavarapu, Kiran (Verfasser) Schuermans, Nika (Verfasser) Sommer, Anna K. (Verfasser) Demidov, German (Verfasser) Ellwanger, Kornelia (Verfasser) Paramonov, Ida (Verfasser) Thomas, Coline (Verfasser) Aretz, Stefan (Verfasser) Baets, Jonathan (Verfasser) Benetti, Elisa (Verfasser) Bullich, Gemma (Verfasser) Chinnery, Patrick F. (Verfasser) Clayton-Smith, Jill (Verfasser) Cohen, Enzo (Verfasser) Danis, Daniel (Verfasser) Agathe, Jean-Madeleine de Sainte (Verfasser) Denommé-Pichon, Anne-Sophie (Verfasser) Diaz-Manera, Jordi (Verfasser) Efthymiou, Stephanie (Verfasser) Faivre, Laurence (Verfasser) Fernandez-Callejo, Marcos (Verfasser) Freeberg, Mallory (Verfasser) Garcia-Pelaez, José (Verfasser) Guillot-Noel, Lena (Verfasser) Haack, Tobias (Verfasser) Hanna, Mike (Verfasser) Hengel, Holger (Verfasser) Horvath, Rita (Verfasser) Houlden, Henry (Verfasser) Jackson, Adam (Verfasser) Johansson, Lennart (Verfasser) Johari, Mridul (Verfasser) Kamsteeg, Erik-Jan (Verfasser) Kellner, Melanie (Verfasser) Kleefstra, Tjitske (Verfasser) Lacombe, Didier (Verfasser) Lochmüller, Hanns (Verfasser) López-Martín, Estrella (Verfasser) Macaya, Alfons (Verfasser) Marcé-Grau, Anna (Verfasser) Maver, Aleš (Verfasser) Morsy, Heba (Verfasser) Muntoni, Francesco (Verfasser) Musacchia, Francesco (Verfasser) Nelson, Isabelle (Verfasser) Nigro, Vincenzo (Verfasser) Olimpio, Catarina (Verfasser) Oliveira, Carla (Verfasser) Paulasová Schwabová, Jaroslava (Verfasser) Pauly, Martje G. (Verfasser) Peterlin, Borut (Verfasser) Peters, Sophia (Verfasser) Pfundt, Rolph (Verfasser) Piluso, Giulio (Verfasser) Piscia, Davide (Verfasser) Posada de la Paz, Manuel (Verfasser) Reich, Selina (Verfasser) Renieri, Alessandra (Verfasser) Ryba, Lukas (Verfasser) Šablauskas, Karolis (Verfasser) Savarese, Marco (Verfasser) Schöls, Ludger (Verfasser) Schütz, Leon (Verfasser) Steinke-Lange, Verena (Verfasser) Stevanin, Giovanni (Verfasser) Straub, Volker (Verfasser) Sturm, Marc (Verfasser) Swertz, Morris A. (Verfasser) Tartaglia, Marco (Verfasser) Paske, Iris B. A. W. te (Verfasser) Thompson, Rachel (Verfasser) Torella, Annalaura (Verfasser) Trainor, Christina (Verfasser) Udd, Bjarne (Verfasser) Vondel, Liedewei Van de (Verfasser) Warrenburg, Bart van de (Verfasser) Reeuwijk, Jeroen van (Verfasser) Vandrovcova, Jana (Verfasser) Vitobello, Antonio (Verfasser) Vos, Janet (Verfasser) Vyhnálková, Emílie (Verfasser) Wijngaard, Robin (Verfasser) Wilke, Carlo (Verfasser) William, Doreen (Verfasser) Xu, Jishu (Verfasser) Yaldiz, Burcu (Verfasser) Zalatnai, Luca (Verfasser) Zurek, Birte (Verfasser) Brookes, Anthony J. (Verfasser) Evangelista, Teresinha (Verfasser) Gilissen, Christian (Verfasser) Graessner, Holm (Verfasser) Hoogerbrugge, Nicoline (Verfasser) Ossowski, Stephan (Verfasser) Rieß, Olaf (Verfasser) Schüle-Freyer, Rebecca (Verfasser) Synofzik, Matthis (Verfasser) Verloes, Alain (Verfasser) Matalonga, Leslie (Verfasser) Brunner, Han G. (Verfasser) Lohmann, Katja (Verfasser) Voer, Richarda M. de (Verfasser) Töpf, Ana (Verfasser) Vissers, Lisenka E.L.M (Verfasser) Beltran, Sergi (Verfasser) Hoischen, Alexander (Verfasser) |
| Organisation(en) |
Solve-RD DITF-GENTURIS (Verfasser) SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | 1 Online-Ressource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2505072105260.060424319898 DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41591-024-03420-w |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2025 |
| DDC-Notation | 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Nature medicine (Bd. 31, 17.1.2025, Nr. 2, date:2.2025: 478-489) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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