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Titel Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly / by Charlotte Herbst, Viktoria Bothe, Meret Wegler, Susanne Axer-Schaefer, Séverine Audebert-Bellanger, Jozef Gecz, Benjamin Cogne, Hagit Baris Feldman, Anselm H. C. Horn, Anna C. E. Hurst, Melissa A. Kelly, Michael C. Kruer, Alina Kurolap, Annie Laquerriere, Megan Li, Paul R. Mark, Markus Morawski, Mathilde Nizon, Tomi Pastinen, Tilman Polster, Pascale Saugier-Veber, Jang SeSong, Heinrich Sticht, Jens T. Stieler, Isabelle Thifffault, Clare L. van Eyk, Pascale Marcorelles, Myriam Vezain-Mouchard, Rami Abou Jamra, Henry Oppermann
Person(en) Herbst, Charlotte (Verfasser)
Bothe, Viktoria (Verfasser)
Wegler, Meret (Verfasser)
Axer-Schaefer, Susanne (Verfasser)
Audebert-Bellanger, Séverine (Verfasser)
Gecz, Jozef (Verfasser)
Cogne, Benjamin (Verfasser)
Feldman, Hagit Baris (Verfasser)
Horn, Anselm H. C. (Verfasser)
Hurst, Anna C. E. (Verfasser)
Kelly, Melissa A. (Verfasser)
Kruer, Michael C. (Verfasser)
Kurolap, Alina (Verfasser)
Laquerriere, Annie (Verfasser)
Li, Megan (Verfasser)
Mark, Paul R. (Verfasser)
Morawski, Markus (Verfasser)
Nizon, Mathilde (Verfasser)
Pastinen, Tomi (Verfasser)
Polster, Tilman (Verfasser)
Saugier-Veber, Pascale (Verfasser)
SeSong, Jang (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Stieler, Jens T. (Verfasser)
Thifffault, Isabelle (Verfasser)
van Eyk, Clare L. (Verfasser)
Marcorelles, Pascale (Verfasser)
Vezain-Mouchard, Myriam (Verfasser)
Abou Jamra, Rami (Verfasser)
Oppermann, Henry (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2407090934562.276253537152
DOI: 10.1007/s00439-024-02655-4
URL https://doi.org/10.1007/s00439-024-02655-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 143, 25.3.2024, Nr. 3, date:3.2024: 455-469)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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