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Titel EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum / Ulrike Hüffmeier, Cornelia Kraus, Miriam S. Reuter, Steffen Uebe, Mary-Alice Abbott, Syed A. Ahmed, Kristyn L. Rawson, Eileen Barr, Hong Li, Ange-Line Bruel, Laurence Faivre, Frédéric Tran Mau-Them, Christina Botti, Susan Brooks, Kaitlyn Burns, D. Isum Ward, Marina Dutra-Clarke, Julian A. Martinez-Agosto, Hane Lee, Stanley F. Nelson, Pia Zacher, Rami Abou Jamra, Chiara Klöckner, Julie McGaughran, Jürgen Kohlhase, Sarah Schuhmann, Ellen Moran, John Pappas, Annick Raas-Rothschild, Maria J. Guillen Sacoto, Lindsay B. Henderson, Timothy Blake Palculict, Sureni V. Mullegama, Houda Zghal Elloumi, Adi Reich, Samantha A. Schrier Vergano, Erica Wahl, André Reis, Christiane Zweier
Person(en) Hüffmeier, Ulrike (Verfasser)
Kraus, Cornelia (Verfasser)
Reuter, Miriam S. (Verfasser)
Uebe, Steffen (Verfasser)
Abbott, Mary-Alice (Verfasser)
Ahmed, Syed A. (Verfasser)
Rawson, Kristyn L. (Verfasser)
Barr, Eileen (Verfasser)
Li, Hong (Verfasser)
Bruel, Ange-Line (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Mau-Them, Frédéric Tran (Verfasser)
Botti, Christina (Verfasser)
Brooks, Susan (Verfasser)
Burns, Kaitlyn (Verfasser)
Ward, D. Isum (Verfasser)
Dutra-Clarke, Marina (Verfasser)
Martinez-Agosto, Julian A. (Verfasser)
Lee, Hane (Verfasser)
Nelson, Stanley F. (Verfasser)
Zacher, Pia (Verfasser)
Abou Jamra, Rami (Verfasser)
Klöckner, Chiara (Verfasser)
McGaughran, Julie (Verfasser)
Kohlhase, Jürgen (Verfasser)
Schuhmann, Sarah Laetissia (Verfasser)
Moran, Ellen (Verfasser)
Pappas, John (Verfasser)
Raas-Rothschild, Annick (Verfasser)
Guillen Sacoto, Maria J. (Verfasser)
Henderson, Lindsay B. (Verfasser)
Palculict, Timothy Blake (Verfasser)
Mullegama, Sureni V. (Verfasser)
Elloumi, Houda Zghal (Verfasser)
Reich, Adi (Verfasser)
Schrier Vergano, Samantha A. (Verfasser)
Wahl, Erica (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Zweier, Christiane (Verfasser)
Verlag Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bvb:29-opus4-176723
DOI: 10.1186/s13023-021-01744-1
URL https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/17672 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Orphanet Journal of Rare Diseases 16 (2021): 136.
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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